Генетические факторы развития хронического панкреатита

Аннотация:

Хронический панкреатит, являясь сложным многофакторным клинико-генетическим феноменом, представляет собой важную медико-социальную и экономическую проблему. Изучение панкреатита остается актуальной темой и для педиатрического контингента, особенно учитывая практически одинаковые показатели заболеваемости у взрослых и детей. В настоящем обзоре представлена информация и проведен анализ основных генетических факторов риска развития панкреатита. Подробно рассмотрены мутации и полиморфизмы генов CFTR, CTRC, SPINK1, СРА1, PRSS1, PRSS2, имеющих существенное значение для функционирования поджелудочной железы. Отдельно приведены примеры генетических вариантов, ассоциированных с увеличением и уменьшением риска развития заболевания. Особое внимание уделено сложности интерпретации результатов молекулярно-генетического тестирования, связанного с гомологией некоторых генов, наличием псевдогенов и случаев заболевания, обусловленных спонтанной мутацией. Выявление генетических факторов риска хронического панкреатита позволяет провести своевременную профилактику развития заболевания у родственников пробанда, а также подойти к лечению пациента более персонализированно. Хронический панкреатит (ХП) - заболевание поджелудочной железы, при котором периоды обострения воспалительного процесса приводят к замещению паренхимы поджелудочной железы фиброзной соединительной тканью. Фиброзная перестройка приводит к прогрессирующей экзокринной и эндокринной недостаточности поджелудочной железы. Описанные изменения сопровождаются высокой первичной инвалидизацией пациентов, достигающей 15%, и существенной летальностью (в среднем 12%). Известны цифры распространенности острого панкреатита среди взрослого и детского контингента пациентов. Так, для взрослых это 4,8-38 случаев на 100 000 человек, для детей - 3,6-13,2 на 100 000. Приведенные данные говорят о сопоставимой распространенности данного заболевания у детей и взрослых. Поскольку в структуре заболеваемости органов желудочно-кишечного тракта ХП составляет около 7%, становится очевидным, что данное заболевание является не только значимой медико-социальной проблемой, но и одной из важных составляющих решения экономических проблем, характерных для многих промышленно развитых стран. К одним из основных этиологических факторов развития панкреатита относят воздействия вредоносных экзогенных факторов, таких как употребление алкоголя, табакокурение, психо-эмоциональные стрессовые воздействия, травмы, прием некоторых лекарственных препаратов и многие другие. Однако подобная длинная и гетерогенная по своей природе линейка разнообразных факторов, ассоциированно связанных с риском развития ХП, позволяет рассматривать их в качестве внешнесредовых факторов предрасположенности к развитию заболевания без отнесения их к собственно причинным. Так, например, у лиц, злоупотребляющих алкоголем, заболевание развивается только в 10% случаев.

Авторы:

Издание: Вопросы практической педиатрии
Год издания: 2018
Объем: 12с.
Дополнительная информация: 2018.-N 3.-С.29-40. Библ. 58 назв.
Просмотров: 61