Лечение пациента с пищеводно-плевральным свищом при нейрофиброматозе легких и средостения

Аннотация:

Нейрофиброматоз I типа (классический, периферический, собственно болезнь Реклингхаузена) — это тяжелое системное наследственное заболевание с преимущественным поражением кожи и нервной системы, одно из наиболее распространенных моногенных заболеваний человека. Частота встречаемости этого заболевания в общей популяции 1:4000, одинаковая у мужчин и женщин. Нейрофиброматоз I типа наследуется по аутосомно-доминантному типу, с высокой пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Заболевание обусловлено мутацией гена NF1 в 17q-хромосоме. Примерно половина случаев заболевания — следствие новых мутаций. Нейрофиброматоз характеризуется выраженным клиническим полиморфизмом, прогрессирующим течением, полиорганностью поражений и высокой частотой осложнений, требующих оперативного лечения, в том числе приводящих к летальному исходу (развитие сердечно-легочной недостаточности вследствие выраженных скелетных аномалий, злокачественное перерождение нейрофибром, пневмоторакс, легочная гипертензия, кровотечение) . Механизм развития клинических проявлений неизвестен. Существует предположение, что ген NF1 входит в группу генов, подавляющих рост опухолей. Снижение или отсутствие выработки продукта гена — нейрофибромина приводит к диспластической или неопластической пролиферации клеток . В зарубежной литературе описаны случаи манифестирования этого заболевания с легочных проявлений, сочетанного или изолированного поражения легких и средостения. A. Baydur и соавт . в 1995 г. опубликовали случай летального исхода у пациента с нейрофиброматозом легких и средостения при возникновении профузного кровотечения. При анализе литературных данных нам не встретились публикации по лечению пшцеводно-плев-ральных свищей при нейрофиброматозе, но описание стентирования пищевода у пациентов со свищами при других нозологиях в литературе присутствует. Приводим клинический случай тяжелого течения нейрофиброматоза легких и средостения с образованием пищеводно-плеврального свища, который имел место в нашей клинической практике и потребовал эндоскопического лечения. Пациент С., 41 года. Впервые был госпитализирован в 2008 г. с жалобами на одышку, боли в грудной клетке давящего характера. Из анамнеза: жалобы возникли в 2007 г. При рентгенографии органов грудной клетки выявлены очаговоподобные тени в обоих легких и средостении. Ключевые слова: нейрофиброматоз легких и средостения, пищеводно-плевральный свищ, лечение пищеводно-плеврального свища, стентирование пищевода.

Авторы:

Издание: Эндоскопическая хирургия
Год издания: 2018
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2018.-N 3.-С.47-50. Библ. 10 назв.
Просмотров: 109