Генетические предикторы когнитивного дефицита при болезни Паркинсона

Аннотация:

Болезнь Паркинсона (БП) — распространенное нейродегенеративное заболевание, которое может носить как спорадический, так и семейный характер. В настоящее время все больше исследований посвящено изучению немоторных симптомов при БП. Когнитивный дефицит и особенно деменция являются одним из наиболее тяжелых и инвалидизируюших немоторных симптомов БП. Более 25% пациентов на ранних стадиях БП страдают умеренными когнитивными нарушениями, более чем у 50% пациентов с БП развивается деменция в течение 10 лет с момента постановки диагноза. С применением методов полногеномного анализа ассоциаций (GWAS) на основании сопоставления генетического и клинического фенотипов выявлен ряд генов, ассоциированных с развитием когнитивного дефицита. Данные гены можно разделить на 3 группы: гены, приводящие к развитию БП и наследуемые по законам Менделя (например, SNCA), гены, являющиеся факторами риска развития БП (СВА, МАРТ), и гены, ассоциированные с развитием когнитивного дефицита, но неассоциированные с БП (СОМТ, АРОЕ, BDNF). В данном обзоре рассматривается влияние аллельных вариантов указанных генов на когнитивные функции у пациентов с БП. Выяснение генетических основ когнитивного дефицита при БП может помочь при выборе тактики лечения и в разработке новых терапевтических методов. Ключевые слова: когнитивный дефицит, деменция, болезнь Паркинсона, мутации. Деменция — частая, социально значимая проблема, возникающая на поздних стадиях болезни Паркинсона (БП). Нейродегенерация, предшествующая развитию моторной стадии БП, протекает длительное время. По Н. Braakи соавт. , цитоплазматические белковые включения, тельца Леви изначально появляются в обонятельной луковице и продолговатом мозге. По мере развития заболевания, на III стадии по Брааку, происходит вовлечение черной субстанции с развитием моторной симптоматики и только на последних стадиях в патогенез вовлекаются корковые структуры, которые вносят вклад в развитие когнитивного дефицита.

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2018
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2018.-N 8.-С.109-117. Библ. 98 назв.
Просмотров: 21