ГИПОФОСФАТЕМИЧЕСКИЙ РАХИТ: ПАТОГЕНЕЗ, ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ

Аннотация:

Гипофосфатемический рахит (ГФР) - группа заболеваний, характеризующихся развитием рахитических изменений костной ткани вследствие повышенного выведения фосфора из организма. Данная форма рахита является наиболее распространенной среди вариантов генетически детерминированных форм нарушений минерального обмена. ГФР является актуальной медико-социальной проблемой, требующей постоянного обновления знаний как эндокринологов, так и врачей другого профиля. Это обусловлено тем, что клиническая картина ГФР имеет значительную гетерогенность и может проявляться выраженными деформациями скелета, задержкой физического развития, тяжелой мышечной гипотонией, частыми переломами, абсцессами зубов, что в ряде случаев приводит к инвалидизации пациента и, соответственно, снижает качество жизни. Своевременная диагностика и адекватная терапия ГФР имеет крайне важное значение для предотвращения развития тяжелых осложнений. В настоящее время известны более 10 генов-кандидатов, дефекты в которых приводят к развитию врожденных форм ГФР. Генетическая диагностика ГФР имеет большое значение для определения формы ГФР, а также для проведения генетического консультирования семей при планировании беременности. КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА: гипофосфатемический рахит, деформации ног, мышечная слабость, абсцессы зубов, фактор роста фибробла-стов 23, РНЕХ, гипофосфатемия, гиперфосфатурия. Витамин-Д-резистентный рахит (ВДРР), или гипофосфатемический рахит (ГФР), - группа заболеваний, характеризующихся развитием рахитических изменений костной ткани вследствие повышенного выведения фосфора из организма. Особенностью данной группы заболеваний является гетерогенность клинической картины, причина которой в сложности регуляции обмена фосфора в организме. Своевременная диагностика и адекватная терапия ГФР имеют крайне важное значение для предотвращения развития осложнений, а именно: тяжелых деформаций скелета, которые могут приводить к частым переломам и низкорослости, мышечной слабости, являющейся основным фактором ограничения активных движений, абсцессов зубов. Данные проявления заболевания являются основными причинами инвалидизации пациентов с ГФР. Значительная гетерогенность клинической картины ГФР требует привлечения широкого круга специалистов (терапевтов, педиатров, эндокринологов, ортопедов и стоматологов) к ведению таких больных, поэтому единое понимание проблемы является одним из основных факторов в достижении компенсации заболевания и, соответственно, улучшении качества жизни пациента.

Авторы:

Издание: Ожирение и метаболизм
Год издания: 2018
Объем: 14с.
Дополнительная информация: 2018.-N 2.-С.46-59. Библ. 15 назв.
Просмотров: 42