Атипичная тератоид-рабдоидная опухоль: обзор современных методов диагностики и терапии

Аннотация:

Атипичная тератоид-рабдоидная опухоль (АТРО), редкая опухоль центральной нервной системы с агрессивным течением, составляет 1-2% всех опухолей головного и спинного мозга в детском возрасте. Генетический признак АТРО - инактивирующие мутации в последовательности ДНК генов, кодирующих элементы функционального ядра комплекса ремоделирования хроматина SWI/SNF, который регулирует экспрессию многих генов. При рабдоидных опухолях наиболее часто выявляют мутации и делеции в гене SMARCB1, локализованном на длинном плече 22 хромосомы (22qll.23). Наличие терминальных мутаций в гене SMARCB1 говорит о синдроме предрасположенности к рабдоидным опухолям 1-го типа (RTPS1); если поврежден ген SMARCA4 - о синдроме предрасположенности к рабдоидным опухолям 2-го типа (RTPS2). Стандарты терапии пациентов с АТРО не определены, показатели выживаемости детей остаются очень низкими, однако в последние годы они несколько улучшились в связи с внедрением современных мультимодальных протоколов терапии. В статье представлены обзор существующих методов диагностики и лечения АТРО, а также новые подходы к исследованию молекулярно-генетических причин клинической гетерогенности данной опухоли. Атипичная тератоид-рабдоидная опухоль (АТРО) - редкая опухоль центральной нервной системы (ЦНС) с агрессивным течением, которая составляет 1-2% всех опухолей головного и спинного мозга в детском возрасте. В структуре заболеваемости детей первого года жизни доля АТРО - 40-50% всех эмбриональных опухолей ЦНС. Медиана дебюта заболевания - 18 мес. Частота встречаемости уменьшается с возрастом: 8,1 - на 1 млн у детей младше 12 мес.; 2,2 - у детей в возрасте 1-4 лет; 0,6 - у детей 5-9 лет и крайне редко у детей старше 9 лет. Мальчики болеют несколько чаще девочек - 1,5:1,3. Рабдоидные опухоли локализуются в центральной и периферической нервных системах, почках, мягких тканях головы и шеи, паравертебральных мышцах, печени, средостении, забрюшинном пространстве, мочевом пузыре, малом тазу, сердце, мошонке и подкожной жировой клетчатке. Возможно также наличие одновременно двух и более локализаций, что часто встречается при синдроме предрасположенности к рабдоидным опухолям, обусловленном терминальными мутациями в гене SMARCB1 (Rhabdoid predisposition syndrome 1, 0М1М 609322).

Авторы:

Издание: Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии
Год издания: 2018
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2018.-N 3.-С.120-126. Библ. 36 назв.
Просмотров: 55