Случай сочетания синдрома Блоха—Сульцбергера с синдромом Дауна

Аннотация:

Синдром Блоха—Сульцбергера (семейная форма недержания пигмента) — редко встречающееся наследственное заболевание кожи. Недержание пигмента относится к системным заболеваниям и характеризуется своеобразными изменениями кожи и ее придатков с патологией нервной, опорно-двигательной систем, а также патологией органа зрения. Заболевание передается аутосомно-доминантно, существует с рождения и проявляется в первые месяцы жизни ребенка. Для данной генетической патологии характерно стадийное течение клинических симптомов заболевания. В статье приведен клинический случай сочетания двух генетических заболеваний у девочки первого года жизни. Описаны характерные проявления синдрома Блоха—Сульцбергера у ребенка, но отмечено, что вначале имелась несвоевременная диагностика данной патологии в течение непродолжительного времени. При генетических заболеваниях кожи показано медико-генетическое консультирование пациентов, осмотр родственников, обследование сопутствующей патологии у соответствующих специалистов. Лечение пациентов симптоматическое, с использованием различных топических средств и зависит от стадии заболевания. Синдром Блоха—Сульцбергера впервые был описан в литературе в 1906 г. Дерматологи Блох (1926 г.) и Сульцбергер (1928 г.) сделали подробное описание, именами которых был назван этот синдром. Это редко встречающееся заболевание кожи, в связи с чем возможны случаи неправильной и несвоевременной диагностики. Заболевание является аутосомно-доминантным с манифестацией, ограниченной женским полом и связанной с геном в Х-хромосоме. Этот ген детален для мальчиков, поэтому обычно болеют только девочки. Соотношение больных мальчиков и девочек составляет 1:35, частота болезни 1-9:1 000 000. Синдром Блоха—Сульцбергера (или семейная форма недержания пигмента) характеризуется разнообразными изменениями кожи и ее придатков, а также аномалиями развития нервной системы, зубов и глазного анализатора, сердечно-сосудистой системы. В 1993 г. дерматологами Landy и Donnai были предложены большие и малые критерии для установления диагноза. К большим критериям болезни Блоха—Сульцбергера относится дерматоз, имеющий четыре стадии. Каждая стадия постепенно сменяет последующую, при этом меняется характер высыпаний, что, как правило, совпадает с определенным возрастным периодом. Первая стадия (везикулобуллезная или воспалительная) определяется с рождения или в 1-ю неделю жизни ребенка, т.е. может проявляться уже в роддоме. Первичный элемент пузырь или везикула располагается на эритематозно-отечном основании. Покрышка пузыря плотная, после ее вскрытия образуется эрозия, которая покрывается серозной коркой. В содержимом везикулобуллезных элементов и периферической крови определяются эозинофилы. Элементы локализуются преимущественно на конечностях, в меньшей степени на боковых поверхностях туловища. Вторая стадия (гипертрофическая) наступает на 2—6-й неделе жизни и продолжается несколько месяцев. В этот период появляются гиперкератотические папулы, веррукозные и лихеноидные очаги, располагающиеся линейно, иногда напоминающие картину бородавчатого невуса. Элементы могут проявляться как на месте существующих высыпаний, так и без предшествующих изменений кожи, в особенности на тыле кистей и стоп. Третья стадия (пигментная) начинает проявляться к концу 1-го полугодия жизни.

Авторы:

Издание: Клиническая дерматология и венерология
Год издания: 2018
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2018.-N 4.-С.30-34. Библ. 13 назв.
Просмотров: 49