Семейная форма гиперальдостеронизма I типа: клиническое наблюдение и обзор литературы

Аннотация:

Семейный гиперальдостеронизм I типа (гиперальдостеронизм, корригированный глюкокортикоидами) - редкая форма симптоматической артериальной гипертонии (АГ), часто приводящая к развитию цереброваскулярных осложнений. Заболевание обусловлено образованием химерного гена CYP11B2/CYP11В1. Экспрессия химерного гена регулируется адренокортикотропным гормоном, и терапия глюкокортикоидами приводит к уменьшению секреции альдостерона и нормализации артериального давления. В статье представлен впервые диагностированный нами в России клинический случай данного моногенного заболевания. В динамике в течение 40 лет наблюдения прослежены особенности клинического течения и лечения пациента. Обсуждаются современные подходы к диагностике и лечению этой редкой семейной формы АГ. Среди симптоматических (вторичных) форм артериальной гипертонии (АГ) особое внимание привлекают заболевания, при которых установленная этиология и патогенетически обусловленная тактика лечения позволяют нормализовать уровень артериального давления (АД) и избежать серьезных сердечно-сосудистых осложнений. В последние десятилетия разработаны новые подходы к диагностике этиологии АГ. Особую важность приобретают симптоматические АГ, этиологически связанные с гиперсекрецией альдостерона при развитии в коре надпочечников опухолевых (альдостерома, синдром Конна) и неопухолевых (идиопатический гиперальдостеронизм) изменений. Отмечается более высокая частота сердечно-сосудистых осложнений у больных АГ при низкорениновых формах гиперальдостеронизма (ГПА) по сравнению с эссенциальной АГ, что свидетельствует о важной роли альдостерона в развитии этих осложнений и обосновывает необходимость их точной и своевременной диагностики. Целенаправленная диагностика этих форм АГ позволяет определить адекватные подходы к их лечению - хирургическому или медикаментозному. Ведутся исследования, позволяющие идентифицировать новые наследственные формы АГ с синдромом ГПА. Разработаны методы генетического тестирования, позволившие диагностировать генетически обусловленные семейные формы ГПА, которые подразделяются на I-IV типы. Среди них особый интерес представляет семейная форма ГПА I типа - моногенное заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу, при котором гиперсекреция альдостерона регулируется адренокортикотропным гормоном (АКТГ), и патогенетическая терапия глюкокортикоидами, чаще дексаметазоном, способствует нормализации АД и гиперальдостеронемии.

Авторы:

Издание: Терапевтический архив
Год издания: 2018
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2018.-N 9.-С.115-122. Библ. 31 назв.
Просмотров: 76