Случай семейной формы болезни Крейтцфельдта—Якоба

Аннотация:

Семейная форма болезни Крейтцфельдта—Якоба относится к группе редких тяжелых нейродегенеративных заболеваний, связанных с накоплением в организме патологического прионного белка. Причина болезни генетически детерминирована. Заболевание имеет неуклонно прогрессирующее течение, заканчивается летально в 100% случаев. В клинической картине доминируют симптомы деменции. Нами представлен клинический случай подостро развившейся деменции у 32-летнего пациента. Заболевание имело прогредиентное течение. После обследования у неврологов, генетиков, психиатров и динамического наблюдения был установлен предварительный диагноз «семейная форма болезни Крейтцфельдта—Якоба» на основании критериев центра профилактики и лечения заболеваний (Central for Desease Control and Prevention, CDC): наличие прогрессирующей деменции, экстрапирамидные расстройства, отсутствие характерных комплексов на электроэнцефалограмме, длительность заболевания менее 2—3 лет, подтвержденная генетическая мутация в гене белка РrР, билатеральные гиперинтенсивные сигналы в области хвостатых ядер, таламуса на Т2-взвешенных изображениях (симптом «медовых сот»), атрофия коры больших полушарий и мозжечка на диффузионно-взвешенной магнитно-резонансной томографии головного мозга (режим DWI). Пациент скончался через 3 года после начала заболевания. В биоптатах были обнаружены патоморфологические признаки спонгиоформной дегенерации нейронов, что является характерным для данного заболевания.

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2018
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2018.-N 9.-С.94-97. Библ. 8 назв.
Просмотров: 29