ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ МОНОГЕННЫХ ФОРМ КАЛЬЦИЕВОГО УРОЛИТИАЗА

Аннотация:

В статье представлены обобщенные результаты отечественных и зарубежных исследований по изучению генетических аспектов мочекаменной болезни (МКБ), связанной с нарушением обмена кальция. Показана значимость ранней и точной диагностики наследственных заболеваний, сопровождающихся камнеобразованием в почках. Приведен список наиболее значимых моногенных форм МКБ, которых на сегодняшний день насчитывается более 80. Использование таких молекулярно-генетических методов, как NGS (next generation sequencing), позволяет установить точную генетическую причину заболевания, индивидуально подойти к лечению пациента и осуществить своевременную профилактику патологии у родственников пробанда. Расшифровка структуры генома человека открыла путь к пониманию молекулярных основ болезней, разработке принципиально новых стратегических подходов к их диагностике и лечению. Не стала исключением и мочекаменная болезнь (МКБ). Мочекаменная болезнь занимает одно из ведущих мест в структуре урологических заболеваний и представляет одну из актуальных проблем современной урологии в связи с высокой распространенностью и склонностью к рецидивированию. Уролитиаз является третьим по встречаемости урологическим заболеванием, частота которого составляет 15—25%. Распространенность нефролитиаза среди населения России составляет у детей 19—20 случаев, у подростков — 80-82, у взрослых - 450-460 случаев на 100 тыс. населения. Примерно в 65—70% случаев болезнь диагностируют у лиц в возрасте 20—25 лет, т.е. в наиболее трудоспособном периоде жизни. В подавляющем большинстве случаев, практически в 80%, конкременты имеют в своем химическом составе кальций (85—90% — оксалатно-кальциевые, 1—10% - фосфатно-кальциевые, 5% — оксалат и фосфат кальция в сочетании с мочевой кислотой). На мочекислые камни приходится 5—10%, на струвитные — 5—15%, на цистиновые — 1—3%. Несмотря на внедрение современных методов лечения (дистанционная литотрипсия, контактная уретеролитотрипсия, чрескожная нефролитотрипсия), частота рецидивов остается на довольно высоком уровне и достигает 38,4—50%. В связи с ростом распространенности заболевания остается актуальным поиск факторов риска камнеобразования и изучение роли наследственности и генетических критериев диагностики. К настоящему времени убедительно доказана тесная взаимосвязь генетических нарушений с клиническими проявлениями практически всех заболеваний человека, в том числе МКБ. При этом уролитиаз может иметь моногенную природу наследования, а может быть связан с генетической предрасположенностью, в основе которой лежит действие множества генетических факторов во взаимодействии их между собой и с факторами экзогенной природы. В настоящей работе будут рассмотрены моногенные формы заболевания.

Авторы:

Издание: Урология
Год издания: 2018
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2018.-N 4.-С.154-160. Библ. 34 назв.
Просмотров: 28