Ассоциация развития аутоиммунных полигландулярных синдромов взрослых с полиморфизмом генов HLA II класса и предрасположенность к развитию хронической надпочечниковой недостаточности в рамках этих синдромов

Аннотация:

Цель исследования - изучение ассоциации предрасполагающих и протективных гаплотипов HLA II класса, полиморфизмов генов CTLA-4 и PTPN-22 с развитием хронической надпочечниковой недостаточности (ХНН) при аутоиммунных полигландулярных синдромах (АПС) взрослых. Материалы и методы. Проведено исследование методом случай-контроль (78 пациентов с АПС 2, 3, 4-го типов и 109 здоровых лиц). Идентификацию аллелей генов HLA II класса, CTLA-4 и PTPN-22 проводили методом мультипраймерной аллель-специфической полимеразной цепной реакции. Статистический анализ проводился с использованием точного двустороннего критерия Фишера. Степень ассоциации признака с заболеванием определялась величиной отношения шансов (OШ), значением 95% доверительного интервала (95% ДИ). Результаты и обсуждение. Подтверждена стойкая ассоциация гаплотипов DR3-DQ2 (0Ш=4,06), DR4-DQ8 (ОШ=5,78), генотипа DR3/DR4 (ОШ=19,7), аллеля DQA1*0301(ОШ=4,27), а также генотипа DQA 7*0301/DQA/*0501 (ОШ=13,89) с развитием АПС взрослых в целом по сравнению с группой контроля. При разделении групп пациентов с АПС взрослых по наличию ХНН (АПС 2-го и 4-го типов - в одной группе и АПС 3-го типа - в другой группе) выявлено наибольшее влияние на развитие ХНН в составе АПС гаплотипа DR3-DQ2 (DRBI *17-DQA1 *0501-DQB1*0201) (ОШ=2,6), а также генотипа DR3/DR4 (ОШ=4,28). Выявлены протективные гаплотипы в отношении развития ХНН в рамках АПС взрослых - DRB1 *01 -DQA1*0101 -DQB1 *0501 (р<0,01; ОШ=0,07), а также аллеля DRB1*01 (р<0,01; ОШ=0,08). Заключение. Обследование пациентов с АПС взрослых без ХНН в отношении наличия протективных генов для развития надпочечниковой недостаточности позволит лучше прогнозировать риски развития инвалидизирующего заболевания в рамках синдрома.

Авторы:

Издание: Терапевтический архив
Год издания: 2018
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2018.-N 10.-С.23-29. Библ. 19 назв.
Просмотров: 26