ПЛАЦЕНТАРНЫЙ МОЗАИЦИЗМ ПО ХРОМОСОМЕ 7, ВЫЯВЛЕННЫЙ ПО РЕЗУЛЬТАТАМ ПОЛНОГЕНОМНОГО НЕИНВАЗИВНОГО ДНК-СКРИНИНГА АНЕУПЛОИДИЙ ПЛОДА ПО КРОВИ МАТЕРИ

Аннотация:

Цель исследования. Проанализировать исходы беременности при высоком риске трисомии по 7-й хромосоме по данным неинвазивного пренатального ДНК-скрининга (НИПС). Материал и методы. Представлено два клинических наблюдения пациенток 35 и 39 лет, у которых по данным НИПС был установлен высокий риск трисомии по 7-й хромосоме. Проведен неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий с использованием полногеномного подхода, исследование 4 фрагментов плаценты методом FISH, стандартное кариотипирование по периферической крови, исследование 7-й хромосомы в крови ребенка методом FISH. Результаты. В обоих случаях беременность протекала с явлениями угрозы прерывания, маловодия. Родились живые доношенные дети с низкой массой тела. Наличие мозаицизма по трисомии 7-й хромосомы в плаценте у пациентки М. доказано с применением молекулярно-цитогенетического метода. Заключение. Данные наблюдения иллюстрируют, что проведение НИПС позволяет выявлять не только наличие анеуплоидий у плода, но и мозаичные формы анеуплоидий в плаценте, которые могут быть маркером осложненного течения беременности.

Авторы:

Издание: Акушерство и гинекология
Год издания: 2018
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2018.-N 10.-С.59-63. Библ. 10 назв.
Просмотров: 69