ОСТРЫЙ ПАНКРЕАТИТ И ЦИРРОЗ ПЕЧЕНИ У РЕБЁНКА С «МЯГКИМ ГЕНОТИПОМ» МУКОВИСЦИДОЗА: АНАЛИЗ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ

Аннотация:

Представлен редкий клинический случай развития острого панкреатита у подростка со смешанной формой муковисцидоза, имеющего «мягкий генотип» заболевания («мягкую мутацию» CFTR) и одновременно наличие у данного пациента муковисцидоз-ассоциированного цирроза печени; что в таком сочетании крайне редко наблюдается у лиц с «мягкими» мутациями в гене CFTR. Муковисцидоз (MB) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза (CFTR) и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания является достаточно часто встречающимся, моногенным заболеванием, клинически проявляющимся вариабельной панкреатической недостаточностью и прогрессирующей патологией бронхолёгочной системы (пневмофиброз, формирование ателектазов, кистозно-фиброзной дисплазии легочной ткани). MB (кистозный фиброз) наследуется по аутосомно-рецессивному типу и регистрируется в большинстве стран Европы с частотой 1:2000 — 1:2500 новорождённых. В России в среднем частота болезни 1:10 000 новорождённых. Если оба родителя гетерозиготные (являются носителями мутировавшего гена), то риск рождения больного MB ребёнка составляет 25%. Носители только одного дефектного гена (аллели) не болеют MB. По данным исследований частота гетерозиготного носительства патологического гена равна 2-5%. По данным Регистра больных муковисцидозом РФ, число больных за 2014 г. в России (взрослых и детей) - составляет 3380, исходя из частоты встречаемости 2,31/100 000 населения, из них панкреатическую недостаточность имеют 90%, получают заместительную энзимотерапию 93.3%.

Авторы:

Издание: Российский педиатрический журнал
Год издания: 2018
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2018.-N 3.-С.188-192. Библ. 28 назв.
Просмотров: 17