Роль дисплазии соединительной ткани в течении муковисцидоза у детей. Клинико-генетические аспекты

Аннотация:

Рассмотрена проблема муковисцидоза - моногенного аутосомно-рецессивного заболевания. Представлена история открытия гена CFTR, дальнейшего поиска генов-модификаторов для объяснения вариабельности клинических проявлений муковисцидоза. Обсуждаются вопросы дисплазии соединительной ткани и соматической патологии, формирующейся в результате дисморфогенеза соединительной ткани у больных муковисцидозом, приводятся обоснования ассоциации между формированием тяжелого фиброза легких, печени и наличием клинико-генетических маркеров диплазии соединительной ткани. Высказано предположение о возможном влиянии клинических и генетических полиморфизмов соединительной ткани на течение муковисцидоза, формирование бронхоэктазов, интерст шального пневмофиброза, кистозно-фиброзной дисплазии, фиброза и цирроза печени. Муковисцидоз (кистозный фиброз) — наследственное моногенное аутосомно-рецессивное заболевание, распространенное среди населения всей Земли, с большей встречаемостью среди европеоидов (в среднем с частотой 1 на 2,5—4,5 тыс. новорожденных). Еще несколько десятилетий назад муковисцидоз характеризовался летальным исходом в периоде новорожденности, в настоящее время заболевание определяется как резко сокращающее продолжительность и качество жизни пациентов без адекватного лечения.

Авторы:

Издание: Российский вестник перинатологии и педиатрии
Год издания: 2018
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2018.-N 5.-С.20-28. Библ. 64 назв.
Просмотров: 22