Участие врача-педиатра первичного звена в ранней диагностике и лечении туберозного склероза у детей

Аннотация:

Туберозный склероз представляет собой полисистемное генетическое расстройство, вызванное нерегулируемой активацией мишени рапамицина млекопитающих (mTOR), что приводит к росту га via ртом в различных органах. Повреждения кожи, связанные с туберозным склерозом, часто развиваются в раннем возрасте, что является важным диагностическим критерием. Именно педиатры могут способствовать скорейшему диагностическому процессу, осуществлению разработки стратегии лечения и созданию последующего ухода за пациентами. Диапазон возможных вариантов лечения поражений кожи при туберозном склерозе включает фармакологические (например, местные или системные ингибиторы mTOR) и нефармакологические (хирургическое удаление, лазерную терапию) методы. Туберозный склероз представляет собой полисистемное расстройство, которое диагностировано примерно у 1,5—2 млн человек во всем мире с частотой 1 на 10 000 (у новорожденных 1 на 6000). В Российской Федерации расчетное число пациентов — 14 000. Мутации в генах опухолевого супрессора TSC1 (кодирует гамартин) или TSC2 (кодирует туберин) участвуют в патогенезе туберозного склероза через утрату ингибирования фермента, который является мишенью для рапамицина в организме млекопитающих (mTOR — mammalian Target of Rapamycin), что вызывает последующий рост доброкачественных опухолей (гамартом) в различных органах, включая головной мозг (кортикальные туберы, субэпендимальные узлы, субэпендимальные гигантоклеточные астроцитомы), почки (почечная ангиомиолипома), легкие (лимфангиолейомиоматоз), сердце (кардиальные рабдомиомы) и кожу. Ингибирование mTOR приводит к блокировке нескольких специфичных путей, по которым происходит передача сигнала.

Авторы:

Издание: Российский вестник перинатологии и педиатрии
Год издания: 2018
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2018.-N 5.-С.222-230. Библ. 44 назв.
Просмотров: 71