Дальневосточный государственный медицинский университет Поиск | Личный кабинет | Авторизация
Поиск статьи по названию
Поиск книги по названию
Каталог рубрик
в коллекциюДобавить в коллекцию

Участие врача-педиатра первичного звена в ранней диагностике и лечении туберозного склероза у детей


Аннотация:

Туберозный склероз представляет собой полисистемное генетическое расстройство, вызванное нерегулируемой активацией мишени рапамицина млекопитающих (mTOR), что приводит к росту га via ртом в различных органах. Повреждения кожи, связанные с туберозным склерозом, часто развиваются в раннем возрасте, что является важным диагностическим критерием. Именно педиатры могут способствовать скорейшему диагностическому процессу, осуществлению разработки стратегии лечения и созданию последующего ухода за пациентами. Диапазон возможных вариантов лечения поражений кожи при туберозном склерозе включает фармакологические (например, местные или системные ингибиторы mTOR) и нефармакологические (хирургическое удаление, лазерную терапию) методы. Туберозный склероз представляет собой полисистемное расстройство, которое диагностировано примерно у 1,5—2 млн человек во всем мире с частотой 1 на 10 000 (у новорожденных 1 на 6000). В Российской Федерации расчетное число пациентов — 14 000. Мутации в генах опухолевого супрессора TSC1 (кодирует гамартин) или TSC2 (кодирует туберин) участвуют в патогенезе туберозного склероза через утрату ингибирования фермента, который является мишенью для рапамицина в организме млекопитающих (mTOR — mammalian Target of Rapamycin), что вызывает последующий рост доброкачественных опухолей (гамартом) в различных органах, включая головной мозг (кортикальные туберы, субэпендимальные узлы, субэпендимальные гигантоклеточные астроцитомы), почки (почечная ангиомиолипома), легкие (лимфангиолейомиоматоз), сердце (кардиальные рабдомиомы) и кожу. Ингибирование mTOR приводит к блокировке нескольких специфичных путей, по которым происходит передача сигнала.

Авторы:

Волгина С.Я.
Дорофеева М.Ю.

Издание: Российский вестник перинатологии и педиатрии
Год издания: 2018
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2018.-N 5.-С.222-230. Библ. 44 назв.
Просмотров: 72

Рубрики
Ключевые слова
rap
активация
ангиомиолипома
аномалии
астроцитома
блока
болезни
вариантные
возраст
врачи
вызванные
вызывать
гамартома
гена
генетическ
генетическая
генетические
гигантоклеточная
голова
детей
дети
диагностика
диагностическая
диагностические
диагностических
диапазона
доброкачественная
доступ
ингибирование
ингибитор
ингибиторы
кардиальная
ключ
кожи
кожные
кожу
кортикальная
критерии
лазерная
лазерное
легкая
лечение
лечения
лимфангиолейомиоматоз
лимфангиомиоматоз
маркеры
местная
метод
методы
мирового
мишени
млекопитающие
мозг
мутации
нескольким
новорожденных
операционный
опухолевая
опухолей
орган
организм
осуществление
оценка
патогенез
патологических
пациент
педиатрия
педиатры
первичная
передача
перинатология
повреждение
полисистемный
поражение
послед
почечная
почки
предрасположенность
процедура
процесс
процесса
путей
рабдомиома
различный
разработка
раннего
рапамицин
расстройств
расчет
результатов
российская
рост
ртом
связанные
сердце
сигнал
сигнала
симптомы
системная
склероз
скорая
слова
создание
состояниях
специфичный
способ
стратегия
субэпендимальная
супрессоры
терапия
туберозный
удаление
узлы
утрата
ухода
участие
участники
фармакологическая
федерации
фермент
ферментов
хирург
частота
часы
человек
число
Ваш уровень доступа: Посетитель (IP-адрес: 18.97.14.86)
Яндекс.Метрика