Возможности сохранения и реализации репродуктивной функции у девочек с синдромом Тернера (аналитический обзор)

Аннотация:

Синдром Тернера (СТ) является наиболее распространенной хромосомной аномалией у женщин. СТ ассоциирован с частичной или полной потерей второй Х-хромосомы у фенотипических женщин и связан с увеличением заболеваемости и смертности. Существует много дискуссионных вопросов наблюдения, ведения и консультирования пациенток с СТ. Этот обзор подчеркивает необходимость мультидисциплинарного подхода к изучению данной патологии для обеспечения возможностей реализации репродуктивной функции пациенток с СТ. Синдром Тернера (СТ) - одна из наиболее распространенных хромосомных аномалий у женщин, средняя ежегодная частота - 1:2500 живорожденных девочек. СТ характеризуется частичной или полной утратой одной Х-хромосомы, овариальным дисгенезом и различным сочетанием экстрагонадных аномалий. Среди пораженных женщин 50% имеют кариотип 45,X, 25% имеют частичную делецию одной Х-хромосомы, 20% имеют различную степень мозаицизма (наиболее часто кариотип 45,Х/46,ХХ), 10% являются носителем XY-клеточных линий. Заслуживают интереса особенности внутриутробного развития яичников при СТ. В течение I триместра беременности развитие яичников у плодов с СТ не нарушено. Вскоре после этого потеря ооцитов нарастает у большинства девочек с СТ с истощением яичников ко времени завершения внутриутробного развития или в течение первых нескольких месяцев после рождения. В отличие от здоровых плодов, когда оогонии определяются уже с 18-й недели гестации, с 20-й недели - примордиальные фолликулы, а с 26-й недели - преантральные и антральные фолликулы, при 45,Х-кариотипе лишь в некоторых яичниках есть оогонии, однако фолликулы в них не визуализируются. Имеются доказательства присутствия ооцитов и функциональных фолликулов у девочек с СТ (у 8 из 9 образцов ткани яичников девочек с мозаичным вариантом СТ).

Авторы:

Издание: Гинекология
Год издания: 2018
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2018.-N 5.-С.56-58. Библ. 21 назв.
Просмотров: 26