Носительство мутации муковисцидоза сквозь призму ВРТ (современное состояние проблемы)

Аннотация:

Муковисцидоз (кистозный фиброз) - одно из самых часто встречающихся в европейской популяции моногенных заболеваний. Рассмотрены возможности современных репродуктивных технологий для предотвращения наследования гена муковисцидоза детьми пациентов с разными видами носительства моногенного заболевания. Муковисцидоз (MB) - одно из часто встречающихся моногенных заболеваний в европейской популяции. Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлено мутациями в гене CFTR (Cystic Fibrosis Transmembraneconductance Regulator), кодирующем трансмембранный регулятор MB — белок, участвующий в транспорте ионов хлора через мембрану клетки. С развитием медицины все больше пациентов с носительством этого заболевания прибегают к помощи вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) как для реализации репродуктивной функции, так и для предотвращения наследования заболевания и рождения детей с MB. К помощи ВРТ прибегают пары, в которых мужчины являются носителями мутации в гене CFTR, вызывающей снижение фертильности или полную стерильность у пациентов мужского пола. В этой ситуации практикуют экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) с использованием сперматозоидов, полученных из эякулята, или хирургическим путем. Эмбрионы, полученные у пары, в которой оба супруга являются носителями заболевания, целесообразно проанализировать на мутации MB с помощью предымплантационного генетического тестирования (ПГТ). Ген MB (CFTR) был клонирован и описан в 1989 г.; это позволило диагностировать заболевание молекулярно-генетическими методами. В 1992 г. был рожден первый здоровый ребенок после доимплантационной генетической диагностики. Таким образом, MB стал первым аутосомно-рецессивным заболеванием, которое с помощью ПГТ удалось предотвратить у детей семейной пары с носительством мутантного гена.

Авторы:

Издание: Врач
Год издания: 2018
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2018.-N 11.-С.30-33. Библ. 31 назв.
Просмотров: 19