Семейная средиземноморская лихорадка: современные подходы к диагностике и лечению

Аннотация:

Семейная средиземноморская лихорадка — типичное моногенное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования; обусловлено мутациями в гене MEFV, кодирующем белок пирин. Является сравнительно редкой патологией в практике педиатров и ревматологов Российской Федерации. В статье приводятся современные данные о распространенности заболевания, представлена полная на сегодняшний день клиническая картина аутовоспалительного синдрома, рассматриваются диагностические критерии и методы лечения пациентов с семейной средиземноморской лихорадкой. Аутовоспалительные синдромы являются группой заболеваний, характеризующихся циклической или персистирующей лихорадкой, и связаны с мутациями в генах, контролирующих работу врожденного иммунитета. Эра изучения аутовоспалительных синдромов началась в 1997 г., когда группа ученых из США под руководством D. Kastner идентифицировала ген MEFV (mediterranean fever), гомозиготные мутации в котором вызывают семейную средиземноморскую лихорадку. Ген расположен на коротком плече хромосомы 16 (Международный консорциум по семейной средиземноморской лихорадке, 1997; Французский консорциум по семейной средиземноморской лихорадке, 1997); большинство мутаций обнаружено в 10-м экзоне, реже во 2, 3 или 5-м экзонах гена. Ген MEFV, кодируя белок пирин, запускает каскад процессов: пирин активирует инфламмасому — внутриклеточный белковый комплекс, тот в свою очередь — фермент каспазу (син. конвертаза интерлейкина 1), который превращает неактивную форму проинтерлейкин 1 в активную — интерлейкин 1 (interleukin 1, IL1). Активная молекула IL1, взаидействия со своим собственным рецептором, вновь активирует каспазу через систему внутриклеточных месенжеров. что приводит к выборке новой порции IL1.

Авторы:

Издание: Вопросы современной педиатрии
Год издания: 2018
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2018.-N 5.-С.371-380. Библ. 74 назв.
Просмотров: 71