Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Случай из клинической практики

Аннотация:

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба - редко встречающееся дегенеративное, прионное заболевание головного мозга. Возбудителем прионных болезней является инфекционный прионный белок Prion Protein - scarpie (PrPSc), образующийся в результате изменений нормального (неинфекционного) клеточного белка Prion Protein 2- cellular (РгРс). Накопление патологической формы PrPSc ведет к массовой гибели нервных клеток. К основным клиническим проявлениям заболевания относятся: быстро прогрессирующие когнитивные нарушения, миоклонус, дистония, акинетико-ригидный синдром, спастичность, гиперрефлексия, атаксия, зрительные расстройства, на поздних этапах заболевания 2- акинетический мутизм. Примерно в трети случаев отмечаются эпилептические припадки. Средняя продолжительность жизни составляет около 5 мес. Более 90% пациентов умирают в течение 1 года из-за аспирационной пневмонии в состоянии акинетического мутизма. Сложности диагностики БКЯ связывают с редкостью заболевания, клиническим полиморфизмом и недостаточной информированностью врачей. Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ) относится к одной из четырех известных редких человеческих прионных болезней и по информации ФГБУ «Научного центра неврологии» является наиболее частой из них. Данное заболевание было описано в 1920-х годах Г.Г. Крейцфельдтом и A.M. Якобом. Согласно этиологической классификации выделяют спорадические (идиопатические), приобретенные и наследственные формы. Возбудителем прионных болезней является инфекционный прионный белок (PrPSc), образующийся в результате конформационных изменений нормального (неинфекционного) клеточного белка РгРС. Эпидемиологические данные в Европе свидетельствуют о том, что заболеваемость спорадической БКЯ составляет примерно 1,5-2 случая на 1 млн в год. Клинические проявления БКЯ достаточно широко известны и суммарно могут быть представлены следующим образом. Спорадическая БКЯ характеризуется прогрессирующей деменцией, зрительными или мозжечковыми нарушениями, экстрапирамидной или пирамидной дисфункциями, миоклонусом, на поздних стадиях 2-акинетическим мутизмом. Продолжительность заболевания (в большинстве случаев менее 2-х лет) обычно составляет 3-6 месяцев. Болезнь чаще начинается в возрасте 60-65 лет, однако возможно более раннее и более позднее начало.

Авторы:

Издание: Уральский медицинский журнал
Год издания: 2018
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2018.-N 11.-С.5-9. Библ. 9 назв.
Просмотров: 71