Клинический случай аутосомно-доминантной Дофа-зависимой торсионной дистонии

Аннотация:

В статье рассмотрен клинический случай аутосомно-доминантной ДОФА-зависимой торсионной дистонии, проведен анализ родословной, выделены особенности заболевания в семье. Также описан неврологический статус пациента, результаты терапии препаратами леводопы и методом биологической обратной связи (БОС). Аутосомно-доминантная ДОФА-зависимая дистония (DYT5a) - это редкое нейрометаболическое заболевание, характеризующееся начинающейся в детстве дистонией, при которой эффективное и длительное действие оказывает леводопа (L-дофа) в низких дозах, в наиболее старшем возрасте клиника может сопровождаться явлениями паркинсонизма. Распространенность ДОФА-зависимой дистонии (ДЗД) в Европе составляет от 1:1000000 до 1:200000. DYT5a встречается чаще, чем аутосомно-рецессивная ДЗД (DYT5b). Для японских и европейских случаев заболевания описано несколько различных мутаций одного гена. Мутации передаются доминантным путем с относительно низкой пенетрантностью и преобладанием среди женщин. Выраженность молекулярного дефекта может варьировать и проявляется различной клинической картиной и различной чувствительностью к ДОФА даже внутри одной семьи. DYT5a обусловлена мутациями гена GCH1 (расположение: 14q22.1-q22.2), кодирующего ГТФ-циклогидролазу 1 (GTPCH1), фермент, необходимый для синтеза тетрагидробиоптерина, являющегося кофактором тирозин-гидролазы, фермента, катализирующего лимитирующую стадию биосинтеза допамина. Диагноз ставится на основании наличия характерных симптомов и стабильного улучшения при назначении внутрь L-дофа в низких дозах. Для больных характерны сниженные уровни общего биоптерина, а также неоптерина в спинномозговой жидкости, снижение активности GTPCH1 в клетках крови. Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования, но благодаря связанной с полом неполной пенетрантности не у всех носителей мутации имеются проявления болезни. Примерно у 30-50% больных ДЗД случаи дистонии в семейном анамнезе отсутствуют. Кроме того, возможны мутации соответствующего гена de novo.

Авторы:

Издание: Уральский медицинский журнал
Год издания: 2018
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2018.-N 11.-С.43-45. Библ. 4 назв.
Просмотров: 27