Анализ клинико-морфологических проявлений септо-оптической дисплазии

Аннотация:

В статье изложены данные анализа клинико-функциональных проявлений септо-оптической дисплазии, определение сроков выявления и факторов, влияющих на возникновение данного врожденного порока развития ЦНС. Исследование включает 29 случаев септо-оптической дисплазии диагностированных у пробандов в Свердловской области. Диагноз основывается на результатах, полученных в ходе пренатальной эхографии и методов нейровизуализации, применяемых после рождения ребенка - МРТ головного мозга, нейросонографии. В статье показаны особенности клинического течения и диагностические симптомы, данные пренатальной диагностики беременных женщин, МРТ и ультразвуковая картина головного мозга. Септо-оптическая дисплазия (СОД, синдром де Морсье) OMIM 182230 - клинически гетерогенное заболевание, определяющееся как ассоциация гипоплазии зрительного нерва и хиазмы с гипоплазией гипофиза и аномалиями срединных структур головного мозга, гипо-/аплазией прозрачной перегородки. СОД часто сопутствуют агенезия мозолистого тела, шизэнцефалия, гетеротопии. Дифференциальный диагноз проводится с голопрозэнцефалией. Заболевание встречается с одинаковой частотой у мальчиков и у девочек - 1:10000-50000 живорожденных. Аномалия возникает на 5-6-й неделе внутриутробного развития на этапе вентральной индукции, во время формирования передних срединных структур мозга или во II-III триместре, в результате нарушения кровообращения у плода и ишемии мозга. Болезнь этиологически неоднородна. СОД имеет либо мультифакторную природу, либо возникает под действием тератогенов (дизрупция), известны семейные случаи, связанные с мутацией в гене HESX1 (локус Зр21.1-р21.2), которая встречается с частотой менее 1%, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген относится к группе эмбриональных гомеобоксных генов, участвующих в осевой дифференцировке эмбриона. К факторам высокой степени риска формирования ВПР относятся: острые TORCH- и респираторные вирусные инфекции, сахарный диабет у матери. Клиническая картина СОД включает зрительные, глазодвигательные расстройства, эндокринную дисфункцию, двигательные нарушения, задержку психо-моторного развития.

Авторы:

Издание: Уральский медицинский журнал
Год издания: 2018
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2018.-N 11.-С.64-68. Библ. 6 назв.
Просмотров: 73