РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ РИСКА В РАЗВИТИИ ДИАБЕТИЧЕСКОЙ РЕТИНОПАТИИ

Аннотация:

В статье представлены современные данные о патогенезе пролиферативной и непролиферативной диабетической ретинопатии. На основе патогенеза выделены заинтересованные гены, которые могут лежать в основе наследственной предрасположенности к данному заболеванию. В работе описаны следующие гены: AK.R1B1, кодирующий апьдозоредуктазу; NOS, кодирующий NO-синтазы; VEGF, кодирующий сосудистый эндотелиальный фактор роста; ITGA2, кодирующий белок интегрин альфа-2; 1С AMI (молекула межклеточной адгезии 1 типа); ADRB3 (адренергический бета-3 рецептор); АРОЕ кодирующего сосудистый аполипопротеин Е. Проведен обзор мета-анализов исследований по изучению ассоциации полиморфных маркеров данных генов с риском развития диабетической ретинопатии. На базе представленных данных сделан вывод о том, что полиморфизмы гена AK.R1B1 ((А-С)п динуклеотидный полиморфный маркер на 5 конце гена и полиморфный маркер rs759853 в промоторе гена), кодирующего альдозоредуктазу, и гена VEGF (rs2010963), кодирующего фактор роста эндотелия сосудов, являются значимыми факторами, предрасполагающими к развитию диабетической ретинопатии. Диабетическая ретинопатия (ДР) - это специфическое позднее осложнение сахарного диабета, связанное с поражением сосудов сетчатой оболочки глаза, выступающая причиной инвалидности по зрению у пациентов в 80-90% случаев. По данным Wisconsin Epidemiologic Study of Diabetic Retinopathy, представляющая наибольшую угрозу зрению пролиферативная ДР присутствует у 50% пациентов с длительностью сахарного диабета 1-го типа 20 лет и более. При сахарном диабете 2-го типа, составляющем 90-95% всех случаев этого заболевания, в связи с поздней диагностикой признаки ДР выявляют в момент установления диагноза диабета в 15-30% случаев, через 10 лет - в 50-60%, а через 30 лет - более чем у 90% больных. Длительность диабета и недостаточный гликемический контроль являются двумя наиболее важными факторами в развитии ретинопатии. Однако эти факторы сами по себе не объясняют возникновение сосудистых осложнений. Кроме того, у ряда пациентов с плохим гликемическим контролем даже за большой промежуток времени ретинопатия не развивается, в то время как у некоторых пациентов с хорошим гликемическим контролем ретинопатия развивается уже в течение нескольких лет. В этой связи предполагается важная роль генетических факторов в развитии диабетической ретинопатии. Данная статья посвящена обзору мета-анализов исследований по изучению ассоциации полиморфных маркеров заинтересованных генов с риском развития диабетической ретинопатии.

Авторы:

Издание: Вестник медицинского института Реавиз
Год издания: 2018
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2018.-N 5.-С.41-49. Библ. 16 назв.
Просмотров: 39