Дифференциальный диагноз MutYH-ассоциированного полипоза и спорадических полипов толстой кишки

Аннотация:

Цель исследования. Разработать критерий для дифференциального диагноза между MutYH-ассоциированным полипозом и спорадическими полипами толстой кишки. Материал и методы. Поиск мутаций в гене MutYH осуществлялся с помощью методов ПЦР, электрофореза и прямого секвенирования среди: 18 пациентов моложе 45 лет, у которых диагностировано более 100 полипов в толстой кишке; 86 больных старше 45 лет, имеющих от 4 до 100 полипов; а также 150 человек контрольной выборки. Результаты. Мутации в гене MutYH выявлены у 2 из 18 больных, имеющих более 100 полипов. Среди 86 пациентов с 4-100 полипами, мутации найдены у 10 человек, у которых насчитывалось более 20 полипов. Мутаций не выявлено ни у одного пациента, имеющего от 4 до 19 полипов (р < 0,05). Установлено патогенное значение для развития заболевания не только биаллельных, но и моноаллельных мутаций. Выводы. Впервые установлена нижняя граница количества полипов, позволяющая дифференцировать MutYH-ассоциированный полипоз со спорадическими полипами.

Авторы:

Издание: Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии
Год издания: 2018
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2018.-N 6.-С.51-57. Библ. 22 назв.
Просмотров: 27