Характеристика мутаций больных муковисцидозом в Российской Федерации по данным регистра 2017 года и возможности таргетной терапии

Аннотация:

Муковисцидоз является частым моногенным заболеванием, обусловленным мутациями гена CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) (ABCC7). Значительные достижения в развитии методов и технологий молекулярно-генетического тестирования позволяют в большинстве случаев успешно осуществлять молекулярно-генетическую диагностику муковисцидоза. Наибольшую трудность представляет оценка вклада в развитие заболевания редких и ранее не идентифицированных мутаций, а также определение связи генотип-фенотип и влияния генов-1 модификаторов на тяжесть заболевания. В статье представлена характеристика мутаций гена CFTR у пациентов из РФ в зависимости от класса и типа. Описано их число и аллельная частота по данным регистра 2017 г. 44 мутации не встречаются в базах CFTR1 и CFTR2 и требуют описания фенотипа и подтверждения клинической значимости с помощью тестов, характеризующих работу канала CFTR. Полученные результаты могут использоваться как для генетического консультирования, клинической работы, так и для дальнейших исследований патогенетической значимости мутаций, ранее не описанных в базах CFTR1 и CFTR2.

Авторы:

Издание: Вопросы практической педиатрии
Год издания: 2018
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2018.-N 6.-С.58-66. Библ. 40 назв.
Просмотров: 27