Случай вариантной транслокации t(3;9;22)(p24;q34;qll) при хроническом миелоидном лейкозе

Аннотация:

В данной работе представлен случай хронического миелоидного лейкоза с неизвестной ранее вариантной транслокацией t(3;9;22) (p24;q34;qll), выявленной цитогенетическим исследованием с использованием методики GTG-бендинга. Несмотря на отсутствие классической филадельфийской хромосомы, наличие дериватов хромосом 9 и 22, а также слитного гена BCR-ABL позволяют считать данную транслокацию патогенетической для ХМЛ. Хороший ответ больного на терапию гливеком говорит об отсутствии неблагоприятного воздействия на патогенез заболевания дополнительного генетического локуса (Зр24), вовлеченного в комплексную перестройку. Хронический миелолейкоз (ХМЛ) - это клональное изменение плюорипотентных стволовых клеток, дифференцирующихся в миелопролиферативном направлении. Заболеваемость ХМЛ в мире на протяжении последних десятилетий составляет 1-2 случая на 100000 населения. В целом, количество больных ХМЛ составляет около 15% от общего числа больных лейкозами. Чаще заболевают лица в возрасте от 30 до 50 лет с соотношением мужчин и женщин 1,6:1. Причиной возникновения ХМЛ является реципрокная транслокация между хромосомами 9 и 22 - t(9;22)(q34;qll). В результате данной межхромосомной перестройки происходит рекомбинация генов BCR (break-point cluster region) и ABL (Abelson) с формированием слитного гена BCR-ABL, который продуцирует химерный белок с измененной тиразинкиназной активностью. В 90-95% случаев классическая транслокация t(9;22)(q34;ql 1) приводит к образованию филадельфийской хромосомы (Ph), выявляемой в кариотипе больных. Однако у 5-8% больных ХМЛ могут наблюдаться вариантные или комплексные транслокации, включающие в реаранжировку кроме 9-ой и 22-ой, одну или более дополнительные хромосомы. По данным литературы, самыми вовлекаемыми в комплексные перестройки с участием хромосомных локусов 9q34 и 22q 11.2 являются регионы 1р36, Зр21, 5q31, 6р21, 9q22, 10q22, llql3, 12р13, 17р13, 17q21, 17q25, 19ql3, 21q22, 22ql2 и 22ql3. Предпологается, что в происхождении вариантных перестроек с участием хромосом 9 и 22 могут иметь место как несколько последователных транслокаций, так и единственное одновременное событие - синхронный перенос генетического материала в три и более локуса.

Авторы:

Издание: Вопросы онкологии
Год издания: 2018
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2018.-N 6.-С.810-814. Библ. 9 назв.
Просмотров: 42