АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНАЯ ТУБУЛОИНТЕРСТИЦИАЛЬНАЯ БОЛЕЗНЬ ПОЧЕК

Аннотация:

В последние годы существенно пересматриваются определения и классификации врожденных тубулоинтерстициальных заболеваний почек. Это связано, прежде всего, с достижениями в области молекулярной биологии и генетики, позволившими существенно уточнить роль ряда генов, кодирующих те или иные белки, тесно вовлеченные в деятельность почек. В 2015 г. KDIGO предложено унифицировать терминологию, диагностические критерии и подходы мониторингу состояний, ассоциированных с мутациями генов MUC1, UMOD, HNF1B и REN, что привело к разработке представлений о новой нозологии - аутосомно-доминантной тубулоинтерстициальной болезни почек (АДТБП). Краткое описание основных сведений об АДТБП составило содержание настоящего сообщения. Как известно, хроническая болезнь почек (ХБП) - полиэтиологическое состояние, причем далеко не все причины, вызывающие хронические повреждения почек, хорошо известны. Остается неизвестной и существенная доля причин случаев терминальной почечной недостаточности (тПН). Существуют данные об отчетливой фамильной агрегации в диализной популяции, достигающей 20% и увеличивающейся среди случаев с неустановленной этиологией тПН. Все это позволяет предполагать, что истинная частота генетически детерминированных заболеваний почек остается недооцененной. Недооценке, вероятно, способствует недостаточная настороженность у нефрологов в отношении возможных проявлений генетических болезней почек во взрослой популяции, за исключением поликистозной болезни почек (ИБП). Более детально осведомлены педиатры-нефрологи, поскольку врожденные аномалии почек и мочевого тракта (CAKUT - congenital anomalies of the kidney and urinary tract), связанные с глубокими нарушениями морфогенеза метанефральной мезенхимы (ММ) и мочеточникового ростка (UB), мальформации собирательных трубочек и цилиопатиями (нефронофтиз и ПБП)существенную пропорцию случаев тПН(40-50%) у детей и 7% - у взрослых.

Авторы:

Издание: Нефрология
Год издания: 2018
Объем: 14с.
Дополнительная информация: 2018.-N 6.-С.9-22. Библ. 80 назв.
Просмотров: 46