Значение биопсии печени в диагностике наследственного гемохроматоза

Аннотация:

Приводятся современные данные о патогенезе, основных клинических проявлениях и методах диагностики первичного (наследственного) гемохроматоза. Подчеркивается важность генетического исследования в диагностике заболевания. Клинические проявления связаны с отложением железа в таких органах, как печень, поджелудочная железа, суставы, кожа и сердце. Отмечается значение биопсии печени с применением реакции Перлса для диагностики поражения печени с развитием фиброза, цирроза и рака как основной причины смерти больных наследственным гемохроматозом и приводятся результаты исследования биопсии печени больных гемохроматозом. Первичный гемохроматоз — заболевание относительно редкое, однако, по некоторым данным, количество смертей от гемохроматоза в США и странах Европы составляет 1,7 случая на 10 000 смертельных исходов. Это число возрастает до 3,2 случая на 10 000 при аутопсии. В отечественной литературе наблюдения гемохроматоза единичны, а статистика заболеваемости не приводится. Первичный гемохроматоз имеет несколько синонимов — наследственный, классический, генетический, бронзовый диабет, пигментный цирроз печени, синдром Труазье—Ано—Шоффара. Наследственный гемохроматоз характеризуется избыточным накоплением железа в паренхиматозных органах, что приводит к их повреждению. Это самое частое генетическое нарушение, передающееся аутосомно-рецессивным путем, и самая частая причина избыточного накопления железа в организме человека. Особенность обмена железа в том, что у человека нет механизма удаления из организма избытка железа и главная причина накопления — избыточное всасывание катаболического железа. За последние 15 лет многое сделано для понимания молекулярного патогенеза этого расстройства. К нарушению механизма, препятствующего избыточному всасыванию железа и поступлению его в кровоток, приводят мутации нескольких генов и кодируемых ими протеинов. К ним относятся ген гемохроматоза (HFE), трансферриновый рецептор 2 (TFR2), гены, кодирующие синтез гепсидина (НАМР), ферропортина (SLC40A1), гемоювелина (HFE2). Центральным звеном, приводящим к накоплению железа, считают уменьшение синтеза гепсидина и ферропортина, также играет роль нарушение сигнального пути, при котором взаимодействуют костный морфогенетический протеин, гемоювелин и сигнальные трансдукторы для трансформирующего фактора роста. Однако полностью молекулярные механизмы, еще не ясны.

Авторы:

Издание: Архив патологии
Год издания: 2019
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2019.-N 1.-С.35-39. Библ. 13 назв.
Просмотров: 29