Подходы к лечению аутосомно-доминантного гипер-IgЕ-синдрома: клинический случай

Аннотация:

Гипер-IgЕ-синдром с аутосомно-доминантным дефектом в гене STAT3- это комбинированный первичный иммунодефицит, характеризующийся тяжелыми бактериальными инфекциями (кожи, подкожной клетчатки, легких с формированием пневматоцеле), специфическим фенотипом, а также увеличением сывороточного IgE, эозинофилией, аномалиями костей и соединительной ткани. Кроме того, у пациентов имеется повышенный риск онкологических заболеваний. STAT3 - активатор транскрипции, играющий важную роль в сигнальном пути JAK/STAT - ключевом пути синтеза цитокинов, гормонов, биологически активных веществ. Лечение данного синдрома включает профилатическую противомикробную терапию, заместительную терапию иммуноглобулином, использование бисфосфонатов. К альтернативным методам терапии относится трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. В статье представлен клинический случай тяжелого течения аутосомно-доминантного гипер-IgЕ-синдрома с мутацией в гене STAT3. Родители пациента дали согласие на использование информации о нем, в том числе фотографий, в научных исследованиях и публикациях.

Авторы:

Издание: Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии
Год издания: 2018
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2018.-N 4.-С.75-81. Библ. 34 назв.
Просмотров: 31