ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ ДЕТЕЙ С НЕСОВЕРШЕННЫМ ОСТЕОГЕНЕЗОМ

Аннотация:

Несовершенный остеогенез (НО) - гетерогенное наследственное заболевание, характеризующееся низкой плотностью костной ткани и частыми переломами. Около 90% пациентов имеют мутации в генах коллагена I типа (COL1A1 и COL1A2); описано также множество других генов, связанных с коллагеном I типа. Цель работы - определить особенности клинических проявлений у детей с НО и сопоставить с выявленными генетическими мутациями в генах COL1A1 и COL1A2. Материалы и методы. Представлены данные молекулярно-генетического исследования и оценка клинических данных 45 детей с установленным диагнозом НО I, III и IV типов. Результаты. Мутации в генах COL1A1 и COL1A2 были выявлены у 43(95,6%) пациентов. Большая часть мутаций (74,4%) была локализована в гене СОL1А1 (п=32), меньшая (25,6%) - в гене COL1A2 (п=11). Замена Gly на Ser триплетной последовательности спирального домена Gly-X-Y была самой распространенной заменой в нуклеотидной последовательности в генах коллагена среди часто встречающихся качественных мутаций (миссенс-мутаций). Выявлено, что качественные мутации определяют более тяжелое течение заболевания и встречаются чаще при III и IV типах НО, чем в группах детей с I и IV типами. Заключение. У большинства больных НО были выявлены мутации в коллагеновых генах. Самой распространенной мутацией являлась миссенс-мутация, часто выявляемая у детей с III типом НО, имеющим тяжелое течение, приводящая к качественному нарушению коллагена.

Авторы:

Издание: Российский педиатрический журнал
Год издания: 2018
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2018.-N 5.-С.266-271. Библ. 30 назв.
Просмотров: 33