ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ: ВОЗМОЖНОСТИ И ПЕРСПЕКТИВЫ

Аннотация:

Представлен обзор современных данных о феникетонурии (ФКУ) и дифференциальной диагностике различных форм гиперфенилаланинемий (ГФА). Рассмотрены действующие в мире рекомендации по лечению пациентов с классической ФКУ и ГФА. Показано, что неонатальный скрининг обеспечивает раннюю диагностику классической ФКУ и ГФА, а своевременное назначение и приверженность больных гипофенилаланиновой диете продолжает оставаться основным методом профилактики повреждений ЦНС. Молекулярная диагностика ФКУ помогает подтвердить результаты лабораторного скрининга новорожденных и облегчает выбор тактики лечения. Медикаментозная терапия сапроптерином является жизненно необходимой для ГФА, обусловленных дефицитом тетрагидробиоптерина, а также может быть применима у пациентов с классической ФКУ. Фенилкетонурия (ФКУ) - наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, в основе которого лежит нарушение преобразования фенилаланина (ФА) в тирозин, впервые было описано в 1934 г. австрийским химиком А. Феллингом. Болезнь получила название также фенилпировиноградной олигофрении. ФКУ объединяет несколько генетически гетерогенных патологических состояний, проявляющихся гиперфенилаланинемией (ГФА). Повышение концентрации ФА в крови новорожденного может быть вызвано наследственными (первичными) факторами, приводящими к нарушению метаболизма аминокислоты, или являться следствием тяжелых поражений печени и полиорганной недостаточности (вторичные ГФА). По данных Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), различают две группы первичной ГФА: одна из них встречается в 96-98% случаев и обусловлена нарушением активности фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ), вторая развивается вследствие нарушения метаболизма тетрагидробиоптерина (ВН4) - кофактора ФАГ.

Авторы:

Издание: Российский педиатрический журнал
Год издания: 2018
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2018.-N 5.-С.306-311. Библ. 54 назв.
Просмотров: 77