MutYH-ассоциированный полипоз толстой кишки

Аннотация:

MutYH-aссоциированный полипоз является единственным полипозным синдромом с аутосомно-рецессивным типом наследования, часто фенотипически схожим с ослабленной формой семейного аденоматоза толстой кишки. Для развития заболевания необходимы мутации в обоих аллелях гена, однако отмечен повышенный риск развития колоректального рака у носителей моноаллельных мутаций. Диагноз МutYН-ассоциированного полипоза должен подозреваться при колоректальном раке у больного старше 45 лет на фоне полипов в толстой кишке. В обзоре представлены современные алгоритмы диагностики и лечения заболевания. Семейный аденоматоз толстой кишки (САТК) имеет аутосомно-доминантный тип наследования и является наиболее частым заболеванием среди всех аденоматозных полипозных синдромов. Классическая форма САТК представлена сотнями, а порой и тысячами аденом, развивающихся в толстой кишке больного, неизбежно трансформирующихся в колоректальный рак при условии несвоевременного выполнения колпроктэктомии. Клинически менее агрессивным вариантом течения заболевания является аттенуированная (ослабленная) форма САТК, характеризующаяся развитием меньшего количества аденоматозных полипов (<100) и их более поздней (после 45-50 лет) злокачественной трансформацией. Наследственной причиной САТК, как правило, являются терминальные мутации в гене АРС. Другими проявлениями заболевания могут быть полипы, локализующиеся в верхних отделах желудочно-кишечного тракта, десмоидные опухоли и остеомы. Менее изученным вариантом аденоматозного полипоза является МutYH-ассоциированный полипоз, который клинически может напоминать как ослабленную, так и классическую форму САТК. Этому варианту аденоматозного полипоза и будет посвящен данный обзор.

Авторы:

Издание: Терапевтический архив
Год издания: 2019
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2019.-N 2.-С.97-100. Библ. 38 назв.
Просмотров: 46