Распространенные формы наследственных спастических параплегий

Аннотация:

Группа наследственных спастических параплегий включает около 80 SPG (Spastic Paraplegia Gene): форм с идентифицированными (почти 70) или только картированными (около 10) генами. Методы секвенирования нового поколения NGS (Next Generation Sequencing) принципиально расширяют возможности выявления новых форм, а также модифицируют представления об известных SPG. Рассмотрены клинико-генетические характеристики распространенных доминантных (SPG4, SPG3, SPG31) и рецессивных (SPG11, SPG7, SPG15) форм.

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2019
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2019.-N 2(1).-С.97-104. Библ. 113 назв.
Просмотров: 34