Высокопроизводительное секвенирование ДНК для идентификации генетически детерминированных заболеваний в педиатрической практике

Аннотация:

Технология секвенирования нового поколения (NGS) за последние годы стала важным диагностическим инструментом в педиатрии. В генетической педиатрической клинике проанализированы результаты применения полноэкзомного секвенирования у 42 детей с задержкой психического, физического развития и/или аномалиями различных органов и систем. У 19 больных был установлен первичный генетический диагноз, и, таким образом, эффективность экзомного секвенирования составила 45%, что несколько выше эффективности NGS, приводимой в источниках литературы. В статье представлены клинические наблюдения случаев первичного, возможного, двойного диагноза, прогностического вторичного варианта, примеры ошибок в интерпретации данных секвенирования. Подчеркивается важность исследования выявленных мутаций в семьях не только у родителей, но и других родственников пациента. В частности, в случае идентификации Х-сцепленных генетических вариантов обосновывается необходимость их анализа в трех поколениях семьи. За последнее десятилетие стала особенно очевидна значимость наследственных заболеваний в общей патологии детского возраста. Изменилось отношение к наследственным болезням (около 6000 нозологических форм) как к исключительно редким состояниям. Появилась четкая информация о высокой (более 34%) распространенности этих заболеваний среди пациентов педиатрических стационаров; показано, что наследственные болезни определяют более 50% случаев детской инвалидности и смертности. Установление точного диагноза клиническими методами нередко затруднено в силу недостаточной специфичности проявлений, отсутствия лабораторных маркеров, необходимости дифференцирования со многими фенотипически сходными состояниями. Между тем генетическая верификация диагноза исключительно важна для выявления заболеваний, поддающихся лечению, определения точных рисков повторения болезни для членов семьи и информирования о прогнозе развития больного ребенка.

Авторы:

Издание: Российский вестник перинатологии и педиатрии
Год издания: 2019
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2019.-N 1.-С.103-109. Библ. 29 назв.
Просмотров: 18