ГЕМОФИЛИЯ А СРЕДНЕЙ ТЯЖЕСТИ У ДЕВОЧКИ С НЕСБАЛАНСИРОВАННОЙ ЛАЙОНИЗАЦИЕЙ ХРОМОСОМЫ X

Аннотация:

Представлены результаты молекулярно-генетического обследования девочки с клиническими признаками гемофилии А средней тяжести — это первое в России описание молекулярных причин гемофилии у пациентки женского пола. Пробанд является дочерью больного гемофилией А тяжелой степени, у которого обнаружена частая мутация гена F8 — инверсия интрона 22 (Inv22). У пациентки была выявлена мутация Inv22, унаследованная от отца. Также у нее обнаружены три доброкачественных варианта гена F8 в гетерозиготном состоянии: с. 1010-27G>A, с. 37800G (p. D1260E), с. 3864А>С (p. S1288=). В образцах геномной ДНК, полученных из крови и буккального эпителия пациентки, выявлена экстремально смещенная лайонизация хромосом X — 95:5% и 85:15% соответственно. В работе показано, что наблюдаемый смещенный паттерн лайонизации характеризуется преобладанием клонов клеток с неактивной материнской хромосомой X и транскрипционно активной отцовской хромосомой, несущей дефектный ген F8. Редко встречающееся сочетание гетерозиготного носительства мутации в гене F8 с экстремально смещенной лайонизацией хромосомы X обусловило развитие у девочки клиники гемофилии А.

Авторы:

Издание: Гематология и трансфузиология
Год издания: 2018
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2018.-N 2.-С.184-190. Библ. 25 назв.
Просмотров: 28