Дальневосточный государственный медицинский университет Поиск | Личный кабинет | Авторизация
Поиск статьи по названию
Поиск книги по названию
Каталог рубрик
в коллекциюДобавить в коллекцию

ЯДЕРНЫЙ ФАКТОР ГЕПАТОЦИТОВ 1В (HNF1В)-ACCOЦИИPOBAHHOE ЗАБОЛЕВАНИЕ. КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ (ЛИТЕРАТУРНЫЙ ОБЗОР И КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ)


Аннотация:

Ядерный фактор гепатоцитов 1В (HNF1В) - ассоциированное заболевание, представляет собой редкое моногенное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, вызванное мутациями в гене HNF1В, кодирующим протеин-ядерный фактор гепатоцитов 1В. HNF1В является основным транскрипционным фактором, оказывающим влияние на развитие почек, половых путей, поджелудочной железы, печени, паращитовидных желез в период онтогенеза. Почечные проявления заболевания или HNF1В - ассоциированная нефропатия может быть представлена: врожденными аномалиями развития почек и мочевыводящих путей; поликистозом почек; тубулярными нарушениями. Внепочечными проявлениями HNFip - ассоциированного заболевания могут быть: сахарный диабет взрослого типа у молодых тип 5 (MODY5); гипоплазия поджелудочной железы с или без экзокринной недостаточности; холестаз в неонатальном периоде; асимптоматическое повышение уровня печеночных ферментов; различные пороки развития половой системы, а также неврологическая симптоматика. Мультисистемность поражения при HNF1В-ассоциированном заболевании крайне затрудняет клиническую верификацию диагноза. В настоящей статье мы приводим клиническое наблюдение за пациентом, у которого первыми клиническими проявлениями HNF1В-ассоциированного заболевания были УЗ-изменения почек (гиперэхогенные почки?), выявленные еще в период внутриутробного развития, а в первые дни жизни, по данным УЗИ, диагностирован поликистоз почек. Уже на первом году жизни у ребенка имело место снижение функции почек, развился синдром Фанкони в виде глюкозурии, низкомолекулярной протеинурии, гипофосфатемии, аминоацидурии, гиперурикозурии, а также повышение экскреции с мочой магния. К трем годам, по данным УЗИ, кроме поликистоза почек с увеличением размеров кист в динамике, был диагностирован двусторонний медуллярный нефрокальциноз 1 степени; а также наблюдались непостоянное асимптоматическое повышение уровня печеночных ферментов, гиперпаратиреоз, остеопороз. Учитывая широкий спектр клинической симптоматики, верифицировать диагноз удалось только благодаря результатам молекулярно-генетического исследования, выявившего не описанную ранее гетерозиготную мутацию в 4 экзоне гена HNF1b (chrl7:36091813С>Т), p.Cys273Tyr (c.818G>A). Выявленная мутация была валидирована секвенированием по Сенгеру. У родителей ребенка секвенирование по Сенгеру не выявило мутации chr17:36091813C>T, что позволило предположить появление мутации у ребенка de novo.

Авторы:

Папиж С.В.
Пирузиева О.Р.

Издание: Нефрология
Год издания: 2019
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2019.-N 2.-С.100-108. Библ. 23 назв.
Просмотров: 43

Рубрики
Ключевые слова
hn
аминоацидурия
аномалия
ассоциированные
бытовые
верификация
взрослые
влияние
внутриутробн
врожденные
вызванные
выявленный
гепатоцит
гепатоцитов
гетерозигота
гиперпаратиреоз
гиперурикозурический
гиперэхогенные
гипоплазия
гипофосфатемия
глюкозурия
года
годовые
данные
двусторонний
дети
диабет
диабетические
диагноз
диагностика
диагностических
динамика
желез
железы
жизни
заболевания
исследование
кист
клиники
клиническая
ключ
крайний
лечение
литература
магний
медуллярный
место
молекулярная
молодые
моногенный
мочевыводящая
мультисистемная
мутации
наблюдение
нарушения
наследования
настоящие
неврологическая
недостаточность
неонатальная
нефрокальциноз
нефрология
нефропатии
низкомолекулярный
обзор
оказывающие
онтогенез
осложнения
основной
остеопороз
паращитовидная
пациент
педиатрия
первая
период
печени
печеночная
повышение
поджелудочная
поза
поликистоз
полового
поражение
порок
пороки
почек
почечная
почки
протеин
протеинурия
проявление
путей
развитие
развития
различный
размеров
ребенка
редкие
результата
родителей
роста
сахарный
секвенирование
симптоматика
синдром
систем
слова
снижение
спектр
статьи
степени
терапия
тип
типа
типу
транскрипции
тубулярный
увеличение
узи
уровни
фактор
фанкони
фермент
функции
холестаз
широкая
экзокринные
экзоны
экскреция
ядерное
Ваш уровень доступа: Посетитель (IP-адрес: 3.137.218.83)
Яндекс.Метрика