Сочетанная тромбофилия по данным гематологического консультирования

Аннотация:

Диагностическая значимость гомозиготной мутации генов факторов свертывания крови FV Leiden и FII, а также их гетерозиготного полиморфизма в сочетании с маркерами первичного антифосфолипидного синдрома как предикторов тромбоза остается неоднозначной. Цель исследования: представить клинические случаи сочетанных тромбофилий, выявленных в процессе амбулаторного гематологического консультирования. Материалы и методы. В базе данных приема гематолога с января 2012 г. по апрель 2017 г. выявлен 891 пациент (837 женщин и 54 мужчины), которым было проведено обследование и консультирование на предмет тромбофилии и/или наличия активных факторов тромбогенного риска. Результаты. Сочетанная тромбофилия выявлена у 7(0,8%) из 891 обследованного или у 7(2,8%) из 246 пациентов с факторами тромбогенного риска. В 4 случаях у 2 мужчин (44 и 28 лет) и у 2 женщин (29 и 33 лет) диагноз установлен в связи с тяжелой и/или рецидивирующей венозной и артериальной тромбоэмболией и у 3 женщин (27, 36 и 39 лет) в связи с синдромом потери плода. Заключение. Анализ наблюдений подтверждает целесообразность поиска сочетанной тромбофилии в случае рецидивирующего тромбоза для выбора оптимальной антикоагулянтной терапии. Диагностическая значимость гомозиготной мутации генов факторов свертывания крови FV G1691A Leiden (FVL) и FII G20210A протромбина (FII), их гетерозиготного полиморфизма и сочетанного обнаружения с маркерами первичного антифосфолипидного синдрома (АФС) как предикторов тромбоза остается неоднозначной. Гомозиготные мутации и гетерозиготный полиморфизм генов факторов свертывания крови FVL и FII выявляют с высокой и преобладающей частотой по сравнению с дефицитом физиологических антикоагулянтов у пациентов с тромбозами, возникшими без каких-либо провоцирующих факторов. В то же время при популяционных исследованиях у практически здоровых людей без тромбозов частота выявления FVL с развитием резистентности к активированному протеину С (АПС) достигает 4,8-8,4%.

Авторы:

Издание: Тромбоз гемостаз и реология
Год издания: 2019
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2019.-N 1.-С.5-12. Библ. 23 назв.
Просмотров: 15