Сочетание нефробластомы и торакоасфиктической дистрофии (синдром Жёна) у ребенка 2 лет

Аннотация:

В статье представлено клиническое наблюдение ребенка 2 лет с сочетанием синдрома Жёна (Jeune) (торакоасфиктическая дистрофия, дистрофия торакально-тазово-фаланговая, хондродистофия удушающая торакальная с дыхательными нарушениями) — редкого аутосомно-рецессивного заболевания, характеризующегося развитием типичных скелетных дисплазий, с одной из наиболее часто встречающихся опухолей — нефробластомой (опухолью Вильмса). Представлены результаты комплексного обследования, в т.ч. генетического, и успешного лечения ребенка у онкогематолога. Синдром Жёна (Jeune) (торакоасфиктическая дистрофия, дистрофия торакально-тазово-фаланговая, хондродистофия удушающая торакальная) - редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся развитием типичных скелетных дисплазий с дыхательными нарушениями, впервые описанное французским педиатром Jeune Mathis в 1955 г. у пары братьев и сестер с сильно узкой грудной клеткой, а затем представленное в ряде клинических наблюдений и более глубоко изученное в течение последних десятилетий. Несмотря на наличие типичного симптомокомплекса, до настоящего времени истинная частота встречаемости синдрома точно неизвестна и составляет, по данным J.D. Phillips и J.A. van Aalst, от 1:100 000 до 1:130 000 новорожденных. Диагностика базируется на выявлении патогномоничных клинических и рентгенологических проявлений. Для пациентов характерны типичные скелетные аномалии: низкий рост, узкая, удлиненная или колоколо-образная грудная клетка, укорочение конечностей и пальцев. Рентгенологические признаки включают в себя короткие, широкие ребра, высоко расположенные ключицы, измененную форму таза, укороченную подвздошную кость с характерным трезубцем в области вертлужной впадины. Сужение размеров грудной клетки у пациентов с синдромом Жёна приводит к сдавлению внутренних органов и формированию вторичной легочной гипоплазии, что является причиной выраженных респираторных нарушений, которые в совокупности со скелетными аномалиями являются основными клиническими проявлениями заболевания. Однако в ряде случаев при данном синдроме может развиваться патология других органов и систем: поражения почек, печени, поджелудочной железы, реже - желудочно-кишечного тракта, нервной системы и глаз.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2019
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2019.-N 2.-С.256-259. Библ. 13 назв.
Просмотров: 41