Аномалия органов мочевой системы у ребенка с редким моногенным синдромом star

Аннотация:

Синдром STAR — редкое Х-сцепленное доминантное заболевание с летальностью для гемизигот, возникающее вследствие мутаций гена FAM58A. В литературе описано не более 10 больных с синдромом STAR, включая представленную в настоящей работе пару мать—дочь. Данное наблюдение является третьим из описанных в литературе семейных случаев заболевания. Фенотипическими особенностями наблюдавшихся матери и дочери с делецией 5 нуклеотидов во экзоне 2 гена FAM58A являлись отсутствие низкого роста, атрезии ануса при наличии ложного копчикового хода, а также неописанная ранее сочетанная патология органов мочевой системы. STAR-синдром (синдром синдактилии, телеканта, пороков развития аногенитальной области и почек) - исключительно редкое моногенное заболевание, выделенное в самостоятельную нозологическую форму в 2008 г. и представляющее собой сочетание следующих врожденных дефектов: синдактилия стоп, телекант, аномалии анально-генитальной области и пороки развития почек. Совокупность выявленных нарушений легла в основу его названия - STAR-синдром (Syndactyly, Telecanthus and Anogenital and Renal malformations). Первое упоминание синдрома STAR в литературе относится к 1996 г. Авторы описали семейный случай заболевания (у матери и дочери), ошибочно расценив его тип наследования как аутосомно-доминантный. Наблюдавшаяся женщина имела стеноз анального отверстия, ректовагинальную фистулу, гипертрофию клитора, тазовое расположение правой почки и синдактилию пальцев обеих стоп, в то время как у ее дочери был тот же комплекс аномалий стоп, клитора и ануса, но отсутствовала фистула, и имелась единственная расположенная в тазу почка. В своей статье авторы привели также описанный ранее случай стеноза анального отверстия и ректовагинальной фистулы у матери и двух дочерей, который, возможно, являлся случаем синдрома STAR. На данный момент в литературе описаны 5 неродственных спорадических случаев синдрома STAR и два семейных случая мать-дочь. Было показано, что заболевание у пробандов женского пола вызвано гетерозиготными мутациями гена FAM58A, ведущими к полной потере функциональной активности белкового продукта - делециями, мутациями высококонсервативных участков сайтов сплайсинга или мутациями сдвига рамки считывания, приводящими к преждевременной терминации трансляции белкового продукта. Белковый продукт гена FAM58A — циклин М. Предполагается Х-сцепленное доминантное наследование данного синдрома. При этом отсутствие пробандов мужского пола, по-видимому, говорит о его летальности для гемизиготных мальчиков.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2019
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2019.-N 2.-С.263-268. Библ. 6 назв.
Просмотров: 42