Комплексное молекулярно-генетическое обследование пациенток с синдромом Тернера

Аннотация:

Синдром Тернера, впервые описанный в 1938 г., до сих пор относится к разряду проблем, вызывающих большое количество споров при выборе тактики ведения подобных больных. Больным с синдромом Тернера для возмещения уровня эндогенных гормонов назначаются развивающая и поддерживающая гормональная терапия. В этой связи становится актуальным усовершенствование максимально ранней диагностики нарушения половой дифференцировки гонад. В основную группу исследования была включена 61 девушка с синдромом Тернера в возрасте от 12 до 24 лет с наличием генотипа 45,X, в том числе с мозаичным карио-типом. Группу сравнения составили 20 сверстниц с нормальным кариотипом, отнесенных к I группе здоровья, без гинекологической и эндокринной патологии. Всем пациенткам проведено клиническое обследование, включавшее общеклиническое обследование, гинекологическое, цитогенетическое исследование, флюоресцентную гибридизацию in situ, лабораторные исследования, маркеры костного ремоделирования, ультразвуковое исследование, денситометрическое исследование, гистологическое и иммуногистохимическое исследование ткани яичников/гонад, молекулярно-генетичес-кие исследования крови и ткани дисгенетичных гонад/яичников.

Авторы:

Издание: Репродуктивное здоровье детей и подростков
Год издания: 2019
Объем: 16с.
Дополнительная информация: 2019.-N 1.-С.51-66. Библ. 35 назв.
Просмотров: 30