Атипическая тератоидно-рабдоидная опухоль ЦНС без потери ядерной экспрессии INI1

Аннотация:

Представлено клиническое наблюдение атипической тератоидно-рабдоидной опухоли с сохранной экспрессией INI1 и мутациями гена SMARCA4 у 8-месячной девочки. Для диагностики опухоли использовали методы выявления структуры метилирования ДНК на уровне генома, иерархическое кластерирование и секвенирование нового поколения. Однако в рутинной практике диагностики и исследования детских злокачественных опухолей ЦHC может быть рекомендовано иммуногистохимическое исследование с BRG1. Атипическая тератоидно-рабдоидная опухоль центральной нервной системы (ЦНС) согласно определению Классификации ВОЗ опухолей ЦНС, представляет собой злокачественную эмбриональную опухоль ЦНС, состоящую преимущественно из плохо дифференцированных элементов с частым включением рабдоидных клеток и инактивацией гена SMARCB1 (INI1) или чрезвычайно редко гена SMARCA4 (BRG1). В большинстве случаев для постановки диагноза атипической тератоидно-рабдоидной опухоли достаточно иммуногистохимического исследования с INI1 (BAF47) и лишь редкие опухоли, имеющие морфологические проявления рабдоидной опухоли и сохранную ядерную экспрессию INI1, должны быть исследованы на наличие мутации гена SMARCA4. Представляем клиническое наблюдение редкой атипической тератоидно-рабдоидной опухоли с сохранной ядерной экспрессией INI1 и двумя миссенс-мутациями в гене SMARCA4.

Авторы:

Издание: Архив патологии
Год издания: 2019
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2019.-N 2.-С.36-42. Библ. 24 назв.
Просмотров: 19