Поиск генетических маркеров для уточняющей диагностики кератоконуса

Аннотация:

Кератоконус - это хроническое заболевание роговицы, характеризующееся её прогрессирующим истончением, её растяжением и конусовидным выпячиванием. Диагностика субклинического кератоконуса, а также его ранних стадий {forme fruste) представляет собой сложную проблему. Наличие данных форм кератоконуса у пациента является одной из причин развития кератэктазий после лазерных рефракционных вмешательств. В настоящее время доказана роль генетических факторов в развитии кератоконуса. Это указывает на возможность разработки диагностики субклинической формы и forme fruste кератоконуса с помощью генетических маркеров. Знание о генетической предрасположенности к кератоконусу у пациента позволило бы скорректировать тактику лечения рефракционных аномалий и избежать тяжелых побочных эффектов. Исследования каузальных мутаций свидетельствуют о генетической гетерогенности кератоконуса, что затрудняет разработку диагностической панели. Одним из подходов к поиску диагностических маркеров может быть отбор кандидатных вариантов из известных на данный момент на основании четких критериев. В данном обзоре были проанализированы работы, посвященные изучению маркеров кератоконуса, которые позволят сформировать список кандидатных вариантов для генотипирования в российской популяции. Критерии отбора учитывали комплексы симптомов, при которых обнаруживался маркер, популяции, в которых был исследован тот или иной маркер, а также наличие и результаты репликационных исследований. В анализ были включены маркеры в генах VSX1, SODJ, ZEB1, LOX, CAST, DOCK9, TGFBI, HGF, МАРЗК19, KCND3, COL4A3, COL4A4, COL5A1, FNDC3B, FOXOl, BANP-ZNF469, MPDZ-NF1B, WNT10A. По результатам анализа отобраны следующие кандидатные варианты для генотипирования в российской популяции пациентов с керато кону сом: rsl 536482 и rs7044529 в гене COL5A1, rs5745752 и rs2286194 в гене HGF, rs4954218 в гене МАРЗК19, rs4839200 вблизи гена KCND3, rs2721051 вблизи гена FOXOl, rsl324183, расположенный между генами MPDZ и NF1B, и rsl21908120 в гене WNT10A.

Авторы:

Издание: Биомедицинская химия
Год издания: 2019
Объем: 12с.
Дополнительная информация: 2019.-N 1.-С.9-20. Библ. 118 назв.
Просмотров: 24