Ассоциация полиморфных вариантов гена мозгового нейротрофического фактора (BDNF rs6265) и гена переносчика глутамата второго типа (SLC1A2 rs4354668) с течением рассеянного склероза у пациентов, проживающих в Томской области

Аннотация:

Обоснование. Рассеянный склероз — аутоиммунное заболевание нервной системы, поражающее людей трудоспособного возраста и приводящее в конечном итоге к инвалидизации. В последние годы наблюдается рост числа больных, связанный как с истинным увеличением заболеваемости, так и с качеством диагностики. Цель исследования — оценка ассоциации однонуклеотидных полиморфных вариантов генов BDNF rs6265 и SLC1A2 rs4354668 с риском возникновения, клиническими проявлениями и течением рассеянного склероза. Методы. В исследование было включено 302 пациента с рассеянным склерозом, 268 здоровых добровольцев составили группу контроля. Пациенты находились на лечении в неврологической клинике Сибирского государственного медицинского университета. Определение аллельных вариантов генов SLC1A2 (rs4354668) и BDNF (rs6265) проводили методом полимеразной цепной реакции. Амплификацию и анализ результатов осуществляли с помощью приборов StepOnePlus и Quant Studio 5 (Applied Biosystems, США). Результаты. При сравнении частоты генотипов и аллелей полиморфных вариантов генов BDNF и SLC1A2 между группами пациентов с рассеянным склерозом и группой контроля статистически значимых различий не выявлено. Сравнение частоты генотипов и аллелей пациентов в зависимости от пола, возраста начала заболевания также статистически значимых различий не выявило. При исследовании связи полиморфного варианта гена BDNF(rs6265) с клиническими проявлениями болезни найдена ассоциация генотипа СС с глазодвигательными и тригеминальными расстройствами в дебюте заболевания (F-7; р=0,017). При исследовании полиморфного варианта rs4354668 гена глутаматного транспортера SLC1A2 выявлена ассоциация аллеля G с более ранним (в течение 5 лет от момента дебюта) переходом заболевания в стадию вторичного прогрессирования, несмотря на терапию препаратами, изменяющими течение рассеянного склероза (^=5,940; р=0,010; OR 1,58; 95% CI 1,09-2,29). Гомозиготный генотип ТТ (^=6,393; р=0,041; OR 0,50; 95% CI0,28-0,88) и аллель Т(х2=5,940;р=0,010; OR 0,63; 95% CI0,44-0,92) полиморфизма rs4354668гена глутаматного транспортера SLC1A2 статистически значимо чаще встречаются в группе пациентов с поздним переходом (через 15 и более лет от момента дебюта) во вторично-прогрессирующее течение. Заключение. В нашем исследовании выявлена связь изучаемых полиморфных вариантов генов с клиническими признаками в дебюте заболевания и с особенностью течения заболевания у пациентов, проживающих на территории Томской области.

Авторы:

Издание: Вестник Российской Академии медицинских наук
Год издания: 2019
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2019.-N 1.-С.14-19. Библ. 19 назв.
Просмотров: 28