MELAS-СИНДРОМ КАК НЕОБЫЧНАЯ ПРИЧИНА ГИПОПАРАТИРЕОЗА: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ

Аннотация:

MELAS-синдром относится к группе прогрессирующих митохондриальных заболеваний, связанных с точечными мутациями в митохондриальной ДНК, и включает в себя митохондриальную энцефаломиопатию, лактатацидоз, инсультоподобные эпизоды, которые могут сочетаться с поражением эндокринных желез (щитовидной, околощитовидных и поджелудочной желез). При этом частота развития гипопаратиреоза в рамках синдрома составляет менее 0,5%. Верификация MELAS-синдрома связана с определенными трудностями из-за низкой встречаемости заболевания и полиморфизма клинических проявлений и требует преемственности в работе врачей разных специальностей, прежде всего неврологов, эндокринологов и сурдологов. Подтверждение диагноза осуществляется посредством молекулярно-генетического исследования митохондриальной ДНК в лимфоцитах, также в некоторых случаях проводят анализ биоптата мышечной ткани. В статье мы приводим редкий случай диагностики MELAS-синдрома у молодой пациентки на основании наличия гипопаратиреоза неясного генеза в сочетании с неврологической симптоматикой, сахарным диабетом, лактатацидозом и тугоухостью. MELAS-синдром был подтвержден генетическим анализом крови. Гипопаратиреоз, сахарный диабет, гипотиреоз в дебюте MELAS-синдрома были легко компенсированы на заместительной терапии.

Авторы:

Издание: Остеопороз и остеопатии
Год издания: 2018
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2018.-N 3.-С.30-35. Библ. 14 назв.
Просмотров: 30