СИНДРОМ УДЛИНЕННОГО ИНТЕРВАЛА QT: ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ПАЦИЕНТОВ

Аннотация:

Генетический анализ играет важную роль в диагностике сердечно-сосудистых заболеваний. Одним из таких заболеваний является синдром удлиненного интервала QT, который приводит к повышенному риску развития желудочковой тахикардии и внезапной сердечной смерти. Синдром может быть обусловлен мутациями в генах, ответственных за функционирование ионных каналов кардиомиоцитов. Цель настоящего исследования — изучение генетической природы синдрома удлиненного интервала QT. В работе был проведен генетический анализ 16 пациентов с синдромом удлиненного интервала QT или подозрением на него. У 5 пациентов были обнаружены вызывающие синдром удлиненного интервала QT мутации: р.А1а178Рго, p.Val254Met, p.Gly325Arg в гене KCNQ1 и p.Thr613Met в гене KCNH2 и ассоциированный с синдромом удлиненного интервала QT полиморфизм p.Asp85Asn в гене KCNE1. Семейный анализ мутаций р.А1а178Рго и p.Val254Met в гене KCNQ1 выявил носителей данных мутаций, у которых не было проявлений синдрома. Кроме того, у одного из пациентов была обнаружена мутация p.Gly604Ala в гене KCNH2, которая не была ранее описана, и ее роль в развитии синдрома еще предстоит выяснить.

Авторы:

Издание: Гены @ Клетки
Год издания: 2018
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2018.-N 4.-С.75-80. Библ. 38 назв.
Просмотров: 26