Некоторые особенности патогенеза миодистрофии Дюшенна

Аннотация:

Представлены отдельные особенности патогенеза мышечной дистрофии Дюшенна (МДД), основанные на анализе литературных данных и собственном опыте автора. МДД рассматривается как сочетанная мышечно-церебральная патология, обусловленная отсутствием белка-дистрофина (ДС) в скелетных мышцах, сердце и головном мозге. Автор предполагает, что в норме все семейство ДС работает как единая функциональная система, принимающая участие в организации ходьбы. Нарушение работы системы — причина болезни. Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) получила свое название по имени описавшего ее французского невропатолога Дюшенна. Она представляет собой генетическое заболевание с рецессивным Х-сцепленным типом наследования, которым в большинстве случаев болеют мальчики. Частота заболевания составляет 1 на 3—5 тыс. новорожденных. Болезнь имеет тяжелое течение, пациенты обычно умирают к 20—25 годам. МДД рассматривается как мышечное заболевание — первичная миопатия. Ген, мутация которого вызывает МДД, был открыт в 1968 г. L. Kunkel. Он является одним из самых крупных генов человека и имеет 79 экзонов и 7 тканеспецифических промоторов и расположен в 21-м локусе короткого плеча Х-хромосомы. Тяжелое течение заболевания в 60—70% случаев определяют протяженные делеции, затрагивающие несколько экзонов с нарушением рамки считывания. Е. Hoffmann был выделен белок дистрофии (ДС), который кодируется указанным геном. Дальнейшие исследования позволили установить функции ДС в мышечной ткани и его связи с другими белками мышц. ДС выполняет структурные функции, защищая мышечную клетку от напряжения в момент сокращения и расслабления мышечного волокна. Он является полифункциональным белком, его содержание по отношению к общему белку мышц составляет всего 0,002% и достигает 5% среди мембранных белков цитоскелета. ДС связан с другими белками сарколеммы, образуя три субкомплекса: дистрогликановый, саркогликановый и синтрофиновый.

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2019
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2019.-N 3.-С.79-81. Библ. 35 назв.
Просмотров: 59