РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА РЕДКОГО НАСЛЕДСТВЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ - СИНДРОМА НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ БОЛИ. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

Аннотация:

Описанный случай - редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное нарушением чувствительности болевых рецепторов. Опорные клинические знаки: врождённая нечувствительность к боли, нарушение терморегуляции - лихорадка неясного генеза, ангидроз, умственная отсталость, самоповреждения, отсутствие потовой реакции на тепловые, болевые, эмоциональные или химические стимулы. Синдром нечувствительности боли с ангидрозом, как правило, диагностируется поздно, что приводит к высокой летальности (до 20 %), связанной с опасным перегреванием тела при вирусных инфекциях и островоспалительных процессах, обычно в течение первых трех лет жизни ребенка. Отсутствие болевых рефлексов значительно повышает вероятность травм. Ключевые слова: наследственные заболевания, синдром нечувствительности боли, ранняя диагностика Congenital insensitivity to pain with anhidrosis, (CIPA), или наследственная сенсорная и автономная невропатия 4 типа, синдром нечувствительности боли с ангидрозом (MIM № 256800) - относится к группе наследственных сенсорных и автономных невропатий. Был описан впервые в 1963 году врачом A. G. Swanson у двух братьев. Позднее P.J. Dyck выделил 5 типов наследственных сенсорных и автономных невропатий, которые являются генетически и клинически гетерогенной группой заболеваний, связанных с сенсорной дисфункцией. Четвёртый тип - синдром нечувствительности боли с ангидрозом, наследуется аутосомно-рецессивно, но может встречаться спорадически. Всего описано менее 50 случаев данного заболевания. Существует мнение, что генетический дефект, ассоциированный с мутацией в гене NTRK1 (NEUROTROPHIC TYROSINE KINASE, RECEPTOR, TYPE 1), расположенный на хромосоме 1 (1q21-q22), кодирует рецептор тирозинкиназы 1 типа, который играет ключевую роль в регуляции ноцицептивной чувствительности. Наличие координирующего фактора роста симпатических, холинергических нейронов (в том числе иннервирующих потовые железы), а также чувствительных нейронов спинно-мозговых ганглиев, расположенных в задних корешках спинного мозга, приводит к нарушению миелинизации периферических волокон. Наличие ангидроза реализуется отсутствием иннервации протоков потовых желёз. Кроме того, изменённый ген NTRK1 становится онкогеном, что в итоге может привести к развитию папиллярной карциномы щитовидной железы. В ряде случаев выявлены мутации гена SCN9A, который кодирует субъединицу потенциал зависимого натриевого канала. Вместе с тем описаны семьи с данным заболеванием, у которых не выявлены мутации ни в одном из этих генов.

Авторы:

Издание: Медицинский вестник Северного Кавказа
Год издания: 2019
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2019.-N 1(1).-С.115-117. Библ. 12 назв.
Просмотров: 27