Дальневосточный государственный медицинский университет Поиск | Личный кабинет | Авторизация
Поиск статьи по названию
Поиск книги по названию
Каталог рубрик
в коллекциюДобавить в коллекцию

ОСОБЕННОСТИ СПЕКТРА ПАТОГЕННЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ ГЕНА CFTR У БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ ИЗ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ


Аннотация:

Цель исследования: Изучить особенности и разнообразие спектра патогенных генетических вариантов гена CFTR (АВСС7) у российских пациентов с MB, представленных в Регистре больных муковисцидозом (MB) Российской Федерации (РФ) 2017г. Материал и методы. Проанализированы результаты генотипирования, включавшего анализ частых патогенных генетических вариантов, секвенирование кодирующей последовательности, поиск генных перестроек гена CFTR, 3096 больных из 81 региона-субъекта Российской Федерации, представленных в Регистре больных MB в РФ 2017 г. Результаты. Выявлено 196 патогенных генетических вариантов гена CFTR. Суммарная доля 11 генетических вариантов c.l521_1523delCTTi (F508del), c.54-5940-273+10250del21kb (CFTRdele2,3), c.274G>A (E92K), c.2012delT (2143delT), c.3718-2477C>T (3849+10kbC->T), c.3846G>A (W1282X), c.2052-2053insA (2184insA), c,1545_1546delTA (1677delTA), c.3909C>G (N1303K), c,1624G>T (G542X), c.413_415dupTAC (L138ins) составляет 75,6 % 102 редких вариантов обнаружены однократно, 29 - дважды. Как в спектре, так и по частоте у пациентов в РФ преобладают варианты, приводящие серьезным нарушениям функции белка CFTR (I, II, III классы). 44 генетических варианта не внесены в базы CFTR1 и CFTR2. Заключение. На основании данных Регистра 2017 года определены спектр и относительные частоты патогенных вариантов последовательности гена CFTI у российских больных MB; описано их распределение в зависимости от класса и типа. Выявлены генетические варианты, ранее не описанные в базах CFTR1 и CFTR2. Полученные результаты могут использоваться для оптимизации генетического консультирования и клинической работы с семьями) отягощенными MB, а также для дальнейших исследований патогенетической значимости ранее не описанных генетических вариантов гена CFTR.

Авторы:

Петрова Н.В.
Кондратьева Е.И.
Поляков А.В.
Иващенко Т.Э.
Павлов А.Е.
Зинченко Р.А.
Гинтер Е.К.
Одинокова О.Н.
Назаренко Л.П.
Капранов Н.И.
Амелина Е.Л.
Старинова М.А.
Куцев С.И.
Ижевска В.Л.
Кондратенко О.В.
Бойченко Е.А.
Козлов А.В.
Бойцова Е.В.
Гембицкая Т.Е.
Москвина Д.М.
Степаненко Т.А.
Филиппова Т.А.
Коновалова Л.Е.
Махмутова В.Р.
Орлов А.В.
Пашкевич А.А.
Никитина М.И.
Ковалев В.Н.
Игнатьева М.Н.

Издание: Сибирское медицинское обозрение
Год издания: 2019
Объем: 13с.
Дополнительная информация: 2019.-N 2.-С.47-59. Библ. 23 назв.
Просмотров: 27

Рубрики
Ключевые слова
Ваш уровень доступа: Посетитель (IP-адрес: 18.97.14.87)
Яндекс.Метрика