ОСОБЕННОСТИ СПЕКТРА ПАТОГЕННЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ ГЕНА CFTR У БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ ИЗ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

Аннотация:

Цель исследования: Изучить особенности и разнообразие спектра патогенных генетических вариантов гена CFTR (АВСС7) у российских пациентов с MB, представленных в Регистре больных муковисцидозом (MB) Российской Федерации (РФ) 2017г. Материал и методы. Проанализированы результаты генотипирования, включавшего анализ частых патогенных генетических вариантов, секвенирование кодирующей последовательности, поиск генных перестроек гена CFTR, 3096 больных из 81 региона-субъекта Российской Федерации, представленных в Регистре больных MB в РФ 2017 г. Результаты. Выявлено 196 патогенных генетических вариантов гена CFTR. Суммарная доля 11 генетических вариантов c.l521_1523delCTTi (F508del), c.54-5940-273+10250del21kb (CFTRdele2,3), c.274G>A (E92K), c.2012delT (2143delT), c.3718-2477C>T (3849+10kbC->T), c.3846G>A (W1282X), c.2052-2053insA (2184insA), c,1545_1546delTA (1677delTA), c.3909C>G (N1303K), c,1624G>T (G542X), c.413_415dupTAC (L138ins) составляет 75,6 % 102 редких вариантов обнаружены однократно, 29 - дважды. Как в спектре, так и по частоте у пациентов в РФ преобладают варианты, приводящие серьезным нарушениям функции белка CFTR (I, II, III классы). 44 генетических варианта не внесены в базы CFTR1 и CFTR2. Заключение. На основании данных Регистра 2017 года определены спектр и относительные частоты патогенных вариантов последовательности гена CFTI у российских больных MB; описано их распределение в зависимости от класса и типа. Выявлены генетические варианты, ранее не описанные в базах CFTR1 и CFTR2. Полученные результаты могут использоваться для оптимизации генетического консультирования и клинической работы с семьями) отягощенными MB, а также для дальнейших исследований патогенетической значимости ранее не описанных генетических вариантов гена CFTR.

Авторы:

Издание: Сибирское медицинское обозрение
Год издания: 2019
Объем: 13с.
Дополнительная информация: 2019.-N 2.-С.47-59. Библ. 23 назв.
Просмотров: 27