ОСОБЕННОСТИ ТЕЧЕНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ И ИСХОДЫ РОДОВ ПРИ ЦИСТИНУРИИ

Аннотация:

Цистинурия — аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, связанное с нарушением транспорта двухосновных аминокислот (в т.ч. цистина) и образованием коралловидных камней в почках,что сопровождается частыми хирургическими вмешательствами и рецидивирующими пиелонефритами. Описание клинического наблюдения. Первобеременная пациентка госпитализирована на сроке 29—30 недель с обострением хронического пиелонефрита единственной функционирующей правой почки. Проведение комплексного лечения дало возможность пролонгировать беременность до 34 недель. Досрочное родоразрешение произведено в связи с появлением признаков почечной недостаточности. Заключение. Неукоснительное соблюдение регламента ведения беременных с единственной функционирующей почкой при наличии хронического пиелонефрита позволило отсрочить родоразрешение до оптимального срока с точки зрения минимизации перинатальных осложнений. Цистинурия — дефект реабсорбтивного транспорта цистина и двухосновных аминокислот (орнитина, аргинина и лизина) через люминальные мембраны прокисмальных канальцев почек и тонкого кишечника с частотой встречаемости 1:7000. Данное заболевание имеет, как правило, аутосомно-рецессивный тип наследования, реже - аутосомно-доминантный и сцепленный с полом. На основании результатов генетических исследований выделяют три типа цистинурии: тип I (А) — обусловлен мутацией в гене SLC3A1, кодирующем тяжелую цепь rbAT почечной цистин-транспортной системы и расположенном в хромосоме 2р; тип II (В) -мутацией в гене SLC7A9 (кодирует легкую цепь b0АТ); тип III (АВ) - мутацией в обоих генах. Подобные генетические мутации были выявлены не только у людей, но также у собак и домашних кошек. В рамках цистинурии I типа часто рассматривают синдром гипотонии-цистинурии (HCS) и синдром делеции 2р21. Если у пациентов с HCS существует мутация в генах SLC3A1 и PREPL, то при делеции 2р21 имеет место утрата двух генов -C2orf34 и РРМ1В, что сопряжено с умеренной умственной отсталостью и дефицитом комплекса дыхательной цепи IV.

Авторы:

Издание: Акушерство и гинекология
Год издания: 2019
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2019.-N 4.-С.108-112. Библ. 17 назв.
Просмотров: 38