Клинический случай протеасом-ассоциированного аутовоспалительного синдрома 2-го типа (PRAAS2)

Аннотация:

Статья посвящена одному из вариантов интерферонопатии I типа - синдрому протеасом-ассоциированного аутовоспалительного синдрома 2-го типа [proteasome-associated autoinflammatory syndrome-2 - PRAAS2) у ребенка 5 месяцев. Впервые, в июле 2018 года, этот синдром описали С. Poli и F. Ebstein у двух неродственных мальчиков. Нами описан третий, из известных в настоящее время, ребенок с течением PRAAS2, который лечился в нашем Центре. В основе данного заболевания лежат мутации в гене POMP, приводящие к нарушению созревания одноименного белка, играющего важную роль в созревании протеасом и, как следствие, развитию яркой клинической картины, наблюдаемой в трех описанных случаях. В статье представлены краткая историческая справка, описание ключевых аспектов патогенеза, клинической картины, а также анализ всех известных случаев заболевания. Родители дали согласие на использование информации, в том числе фото ребенка, в научных исследованиях и публикациях. Термин «аутовоспалительные заболевания» обозначает группу нозологий, в основе патогенеза которых лежит спонтанная активация и поддержание неконтролируемого воспаления. Группа аутовоспалительных заболеваний включает в себя несколько подгрупп, к одной из которых относятся протеасом-ассоциированные аутовоспалительные синдромы (proteasome-associated autoinflammatory syndrome - PRAAS). Протеасомы играют важную роль в поддержании клеточного гомеостаза в различных тканях и органах, поэтому протеасомные заболевания отличает большая вариабельность течения и последствий вплоть до фатальных. История изучения протеасомных болезней началась в 1939 году: A. Nakajo описал необычное заболевание, сопровождавшееся сыпью, специфической деформацией пальцев кистей, утолщением периоста и недостаточностью кровообращения. В 1950 году N. Nishimura описал три подобных случая, а в 2011-м у пациентов с клинической картиной этого синдрома была выявлена мутация в гене PSMB8, кодирующем 5Вi-субъединицу иммунопротеасомы. Таким образом, в 2011 году было впервые сформулировано понятие протеасомного заболевания, названное синдромом Накайо-Нишимура [Nakajo-Nishimura syndrome - NNS).

Авторы:

Издание: Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии
Год издания: 2019
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2019.-N 2.-С.108-113. Библ. 9 назв.
Просмотров: 25