Аутосомно-доминантным буллезныи эпидермолиз дистрофического типа у новорожденного

Аннотация:

Представлено клиническое наблюдение врожденного буллезного эпидермолиза у новорожденного ребенка. Особенность данного случая состоит в течении указанного заболевания у новорожденного с задержкой внутриутробного развития. В настоящее время этиопатогенетическое лечение больных врожденным буллезным эпидермолизом отсутствует, все существующие методы лечения больных являются паллиативными. В данном наблюдении отмечено значительное клиническое улучшение состояния ребенка. Врожденный буллезный эпидермолиз (наследственная пузырчатка, механобуллезная болезнь) представляет группу моногенных кожных заболеваний, включающую около 30 генетически гетерогенных, фенотипически различающихся форм. Буллезный эпидермолиз относится к редко встречающимся (орфанным) заболеваниям; его популяционная частота в России составляет 1:50 тыс. — 1:300 тыс. Ежегодно прогнозируется 14—34 случаев на 1,7 млн новорожденных. По оценкам Национального регистра (США), заболевание встречается у 20 из 1 млн новорожденных. Все формы врожденного буллезного эпидермолиза связаны с генетически обусловленными структурными нарушениями белков эпидермиса или дермо-эпидермального соединения, что клинически проявляется хрупкостью кожи. При минимальном механическом воздействии возникают пузыри или эрозии на коже и слизистых оболочках. Основная рабочая классификация заболевания утверждена в 2008 г. на 3-й Международной согласительной встрече по диагностике и классификации врожденного буллезного эпидермолиза (Third International Consensus Meeting on Diagnosis and Classification of EB). В зависимости от расположения структурного дефекта и вида измененного белка выделяют следующие группы буллезного эпидермолиза: простой, пограничный, дистрофический, Kindler syndrome. Основным клиническим признаком любой формы (подтипа) врожденного буллезного эпидермолиза служит появление пузырей при незначительной механической травме.

Авторы:

Издание: Российский вестник перинатологии и педиатрии
Год издания: 2019
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2019.-N 3.-С.78-81. Библ. 7 назв.
Просмотров: 25