МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕ- И ПОСТНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИИ

Аннотация:

Достижения молекулярной цитогенетики за последние 10 лет связаны с принципиально новыми подходами к диагностике наследственно обусловленной патологии и прежде всего хромосомных болезней. Это стало возможным в результате разработки и внедрения в клиническую цитогенетику комплекса новых технологий, таких, как ДНК-диагностика, гибридизация нуклеиновых кислот in situ и компьютерные системы для анализа хромосом. ДНК-диагностика основана на использовании технологии рекомбинантных молекул ДНК и приготовления специальных ДНК-зондов для выявления и молекулярного анализа генетических дефектов. Флюоресцентная гибридизация in situ (FISH - fluorescence in situ hybridization) включает применение специально подготовленных (флюоресцирующих) ДНК-проб для выявления генетических дефектов на хромосомном уровне и проведения процедуры молекулярно-цитогенетической диагностики с использованием современной флюоресцентной микроскопии. Компьютерные системы для анализа хромосом включают специальные телекамеры для выявления сверхслабых сигналов, полученных при проведении in situ гибридизации, а также компьютерные программы, позволяющие проводить автоматический анализ хромосом и высокоэффективную многоцветовую детекцию ДНК-зондов для диагностики хромосомных и генных нарушений на микроскопическом уровне.

Авторы:

Издание: Вестник Российской Академии медицинских наук
Год издания: 1999
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 1999.-N 11.-С.12-15. Библ. 21 назв.
Просмотров: 217